La
începutul săptămânii, la Bucureşti s-a desfăşurat conferinţa „Medicina
personalizată – noi perspective pentru pacientul român“, organizată de un
centru privat de genetică medicală, care a şi fost inaugurat oficial cu această
ocazie. Evenimentul a reunit reputaţi specialişti, reprezentanţi din conducerea
spitalelor publice, ai clinicilor medicale private şi asociaţiilor de pacienţi.
Acad. Laurenţiu
M. Popescu,
preşedintele Secţiei de ştiinţe medicale a Academiei Române, a apreciat că
genomica personalizată – descifrarea informaţiilor genetice în scopul
diagnosticului şi tratamentului cât mai corecte – reprezintă „momentul actual
al medicinii“, cel în care genomica ajunge la consumator. Numărul relativ mic
de articole dedicate subiectului în revistele ştiinţifice (circa 850 în Web of knowledge şi 1.200 în PubMed)
contrastează cu cel relativ mare de menţiuni – aproximativ două milioane –
descoperite de cel mai utilizat motor de căutare, demonstrând în acelaşi timp
dificultatea publicării de lucrări în domeniu şi interesul uriaş al presei
mondiale faţă de acesta. Interes care construieşte o piaţă de miliarde dolari
pentru genomica personalizată. Acad. Popescu a făcut o incursiune prin istoria
domeniului, de la Proiectul genomului uman, din ultimul deceniu al secolului
trecut, la Personal genome project, şi
a subliniat reducerea costurilor secvenţierii genomului, de la 1,5 miliarde de
dolari la 1.000 de dolari în viitorul apropiat. Printre aplicaţiile actuale ale
genomicii personalizate – „o fereastră către interiorul fiecăruia“ –, dsa a menţionat
posibilitatea ca, pornind de la ADN-ul fătului din sângele matern, să fie
determinate sexul (mai precoce decât prin ecocardiografie) şi caracteristicile
genetice ale viitorului nou-născut, determinarea riscului de dezvoltare a
cancerului de sân sau ovar sau adaptarea tratamentului pentru reducerea
colesterolului. Două priorităţi există în acest moment în genomica personalizată:
crearea unui standard de genom uman, cu care să fie comparat fiecare genom nou
descifrat, şi cea de confidenţialitate a genomului unei persoane (problemă
ilustrată prin controversele pe marginea celulelor HeLa, utilizate de multă
vreme în laboratoarele din întreaga lume). Genomica personalizată este aşadar o
revoluţie în diagnosticul şi tratamentul medical, care schimbă sensul şi viteza
dezvoltării medicinii, o replică ştiinţifică dată astrologiei şi vrăjitoriei.
Prof. dr. Ştefan
Constantinescu, de la Institutul de Cercetare al Cancerului Ludwig din
Bruxelles, a descris structura genomului, reamintind că doar 5% din acesta
codifică sinteza proteinelor, iar restul poziţionează secvenţele codante,
influenţându-le astfel activitatea. Dsa a apreciat că cercetarea se află la
începuturile înţelegerii modului în care genomul funcţionează în fiecare celulă
pentru a ne codifica existenţa şi a oferit detalii despre evoluţia tehnicilor
de secvenţiere, de la metoda cronofagă concepută de Sanger, la cele moderne,
care nu presupun clonarea, amplificarea şi studierea separată a fiecărui
fragment de ADN, ci secvenţirea repetată şi în paralel a mii de segmente (massive parallel sequencing). „De ce ne
interesează genomica personalizată?“ – întreba profesorul Constantinescu.
Pentru că ne dorim cu toţii „o fereastră către viitorul nostru, iar acest
domeniu este cel care se apropie cel mai mult de un grad de prezicere“. Dsa a
oferit, ca exemple de afecţiuni în care aceasta şi-a găsit aplicaţii, dozarea
individualizată a tratamentului pentru bolnavii de leucemie mieloidă acută,
boala Crohn, calcificarea arterială familială şi cancerul pulmonar.
În
continuare, prof. dr. Dafin Mureşanu,
preşedintele Societăţii Române de Neurologie, a discutat despre „conflictul“
dintre medicina bazată pe dovezi, care foloseşte rezultatele marilor studii
randomizate controlate, ce exclud anumite categorii de pacienţi, şi medicina
personalizată, care poate avea ca instrument aşa-numitele n-of-1 trial. Prof. dr.
Vasile Astărăstoae, preşedintele Colegiului Medicilor din România, a vorbit
în schimb despre dilemele etice ale medicinii personalizate.