În întreaga lume, 1 din aproximativ 60.000 de persoane este afectată de boala Fabry, o afecțiune genetică ereditară mai puțin cunoscută. Fără tratament adecvat și diagnostic precoce, pacienții riscă probleme grave de sănătate și mulți dintre aceștia nu apucă vârsta de 60 de ani.

Pacienții cu boala Fabry suferă de o deficiență a unei enzime care procesează o anumită parte din grăsimi. Grăsimea se acumulează apoi în pereții vaselor de sânge, în nervii sau celulele musculare ale inimii sau rinichilor, afectându-le funcțiile normale.

„Primele simptome ale bolii apar în copilărie sau adolescență, printre acestea numărându-se dureri severe, arsuri la mâini și picioare, febră sau indigestie. Mai târziu, pacienții pot suferi de insuficiență renală, probleme cardiace și chiar accidente vasculare cerebrale. Din păcate, durează destul de mult timp până când pacientul este diagnosticat corect”, se arată într-un comunicat de presă.

Fiind o boală rară, mulți medici nu au întâlnit-o în practica lor, astfel că diagnosticarea este mai dificilă. Odată pus diagnosticul, boala Fabry se poate trata.

„Compania noastră dezvoltă și cercetează noi tratamente pentru boli rare de peste 30 de ani. Obiectivul nostru este să schimbăm în bine viața pacienților afectați de bolile rare. Facem toate eforturile necesare pentru a asigura disponibilitatea terapiilor necesare pentru pacienții care suferă de boala Fabry”, a declarat Cristina Barbu, Country Head Takeda Romania.

Boala Fabry este ereditară: bărbații afectați transmit gena fiicelor lor, în vreme ce în cazul femeilor există șanse de 50% de a transmite gena copiilor săi, indiferent de sex. Astfel, pentru stabilirea diagnosticului, medicii vor examina rudele apropiate pacientului.