Pacienții cu boala Gaucher au adesea nevoie de înțelegere, suferințele fizice declașându-le deseori perturbări emoționale. De aceea, creșterea conștientizării asupra bolii este foarte importantă.
Combaterea bolilor rare este la fel de importantă precum combaterea bolilor frecvente, spunea prof. dr. Dan L. Dumitrașcu în cadrul unei conferințe online prilejuită de Ziua Internațională Gaucher. Profesorul Dumitrașcu este medic primar Medicină internă și Gastroenterologie, șeful Clinicii Medicale II a Spitalului Clinic Județean de Urgență Cluj și coordonatorul Centrului național de monitorizare a pacienților cu boala Gaucher.
Boala Gaucher este o boală genetică rară, lizozomală, care se transmite printr-un mecanism autozomal recesiv, „deci nu toată lumea care are gene va transmite implacabil boala copiilor”, spune medicul clujean. Potrivit acestuia, boala este produsă de deficitul unei enzime – β-glucocerebrozidaza (β-glucozidaza acidă) –, care duce la acumularea de sfingolipide la nivel celular.
Datele în ceea ce privește frecvența acestei boli sunt variabile de la țară la țară. În România estimarea ar fi de peste 100 de pacienți. Diagnosticați și monitorizați sunt, potrivit medicului citat, 89 de pacienți.
Diagnosticarea bolii Gaucher reprezintă o adevărată provocare pentru medici, întrucât manifestările întâlnite la aceste cazuri se regăsesc și la alte patologii – spleno-hepatomegalia, suferințele hematologice, osoase, pulmonare etc. se pot regăsi în multe alte boli. De aceea este foarte important ca personalul medical să fie avertizat asupra acestei boli.
Diagnosticarea bolii se face prin testare hematologică, dar testul genetic este cel mai concludent. Atenție însă, nu toți cei care au gena fac și boala, avertizează profesorul Dumitrașcu: „Ni s-a întâmplat să întâlnim cazuri care genetic au boala Gaucher dar clinic nu au nevoie de tratament”.
Pacienții cu această patologie sunt oameni care au adesea nevoie de înțelegere, suferințele fizice declașându-le deseori perturbări emoționale. Pentru aceasta, este nevoie de o pregătire specifică atât a personalului medical, cât și a pacienților. De aceea, este foarte importantă creșterea conștientizării asupra bolii Gaucher.
Și mai e nevoie de ceva, potrivit prof. dr. Dan L. Dumitrașcu: este nevoie de lobby. Este nevoie de lobby pentru că nu doar de acoperirea costurilor terapiilor au nevoie acești pacienți, ci și de acoperirea costurilor investigațiilor radiologice periodice și chiar a celor de rutină. „Nu este normal să și le plătească pacientul, nu este normal să le ofere companiile de medicamente vouchere pentru asta”, opinează medicul.
Fundația Română pentru Boli Lizozomale (FRBL), înființată în urmă cu 23 de ani, a luptat pentru ca boala Gaucher să fie cunoscută, diagnosticată la timp și tratată în Romania. „Scopurile noastre au fost în special de a deschide orizontul, pentru că în Facultate se învață destul de puțin despre boala Gaucher. Cu timpul, aceasta a devenit o boală tot mai cunoscută. De aceea, orice medic pus în fața unor simptome specifice trebuie să se gândească și la acest diagnostic și să acționeze în consecință”, afirmă dr. George Sîncă, președintele FRBL.
Una dintre problemele sistemului medical românesc este multidisciplinaritatea, potrivit lui Radu Gănescu, președintele Coaliției Organizațiilor Pacienților cu Afecțiuni Cronice din România (COPAC): „Acest lucru, pentru noi pacienții cu boli rare este foarte important, pentru că avem nevoie de interacțiunea medicilor de specialitate, avem nevoie de sisteme complexe de investigații. Din păcate, lucrurile acestea încă nu au putut fi realizate de sistemul romanesc de sănătate”.
Faptul ca diagnosticăm târziu anumite boli, adaugă președintele COPAC, printre care și această patologie, „este un semnal de alarmă, cred, pe care autoritățile ar trebui să îl ia în seamă și să încerce să găsească soluții ca acești pacienți să nu mai fie rătăciți prin sistem”. Pe de altă parte, pacienții sunt conștienți că această boală nu se vindecă, dar la fel de conștienți sunt și de faptul că există tratamente care o pot ameliora sau chiar recupera calitatea vieții.
Trebuie conștientizat, de asemenea, că există și astfel de pacienți, pacienți cu boli rare, care, din punctul de vedere al societății, nu au un impact foarte mare, fiind puțini la număr, dar care au nevoie de aceeași protecție din partea autorităților precum restul pacienților. „Cred că trebuie să se înțeleagă că indiferent de boală, indiferent de patologie, pacientul trebuie să fie în centrul sistemului de sănătate”, conchide Radu Gănescu.
Ce își mai dorește pacientul cu boala Gaucher în România? Își mai dorește legiferarea cadrului juridic de efectuare a tratamentului la domiciliu. Parțial, aceste demersuri au fost făcute, tratamentul la domiciliu a fost reglementat la începutul pandemiei, dar poate ar trebui legiferat definitiv și în România, ca în restul Europei.
Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!
Află mai multe informații despre oferta de abonare.
Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.
Da, sunt de acord Aflați mai multe
