Diagnosticarea precoce este componenta fundamentală
a tratamentului eficace în bolile canceroase. Medicina contemporană a fundamentat
strategii amănunțite care se aplică persoanelor cu risc crescut, cu metode de screening
care încep la o anumită vârstă și sunt apoi repetate la intervale regulate. În această
categorie intră colonoscopiile și endoscopiile superioare, mamografiile și ecografia
de sân, testarea antigenului prostatic specific în sânge și ecografia de prostată,
examinările de col uterin, analizele de rutină efectuate anual și altele.
În unele cancere însă, nu există metode de screening
și simptomele nu se produc decât în fazele avansate (ovar, pancreas, creier, rinichi,
ficat, tumori retroperitoneale, tumorile de intestin subțire, meduloblastoamele
la copii etc.). În aceste cazuri, descoperirea bolii și aplicarea tratamentului
sunt mult întârziate, de unde și rezultatele nesatisfăcătoare ale terapiei și numărul
mare de insuccese.
S-a descoperit însă că, în majoritatea bolilor
maligne, celule tumorale izolate „scapă” în circulația sanguină încă din fazele
precoce ale bolii. Întrucât aceste celule au modificări genetice care pot fi identificate,
recoltarea lor și „disecția” ADN-ului cu tehnici speciale permite diagnosticul prin
metoda care a fost numită „biopsie lichidă”. În acest domeniu de mare importanță,
unul dintre numele de referință este cel al prof. dr. Victor E. Velculescu,
de la reputatul centru medical „Johns Hopkins” din Baltimore, Maryland, SUA.
Victor Velculescu s-a născut la București în
anul 1970 și a emigrat în Statele Unite împreună cu familia la vârsta de șapte ani.
A urmat cursurile universității Stanford, unde s-a specializat în biologie moleculară,
apoi a făcut facultatea de medicină, rezidențiatul și doctoratul la „Johns Hopkins”.
Aici a devenit membru al corpului profesoral din departamentul de patologie, specializat
în biologia cancerului și genomică.
Încă de la o vârstă foarte fragedă, el a primit
numeroase premii și distincții pentru cercetările sale. În anul 2008, a fost laureat
al premiului „Judson Daland”, în 2009 a primit premiul pentru „Realizări excepționale
în cercetarea din cancer” și în 2011 i s-a acordat premiul „Paul Marks” pentru cercetare
în cancer.
În studiul celulei canceroase, prof. dr. Victor
Velculescu a descoperit noi metode prin care se pot face analize detailate ale genelor,
printre care metoda SAGE (serial analysis of gene expression), metode de
analiză digitală a cariotipului, metoda PARE (personalyzed analysis of rearranged
ends) și metoda TEC-seq (target error correction sequencing). Aplicând
aceste metode de identificare a modificărilor ADN tipice pentru o formă specifică
de cancer la celulele maligne recoltate din sânge, doctorul Velculescu și colaboratorii
săi au identificat 62% din cazurile de cancer în stadiul I și 90% din cancerele
în stadiile II–IV.
În cancerul colorectal, echipa profesorului
Velculescu a identificat existența ADN-ului tumoral circulant la patru din opt bolnavi
în stadiul I, opt din nouă în stadiul II, nouă din zece în stadiul III și 14 din
15 în stadiul IV. Dintre bolnavii cu cancer pulmonar de stadiu I, ADN-ul tumoral
circulant a fost pus în evidență la 13 din 29 și la 23 din 32 din cei în stadiul
II. Cancerul ovarian este tipic diagnosticat în fazele avansate, dar analiza genetică
a tumorilor canceroase circulante a pus diagnosticul la 16 bolnavi din 24 în stadiul
I și la trei din patru în stadiul II.
Cancerul de pancreas este cea mai periculoasă
tumoră malignă solidă. Singurul tratament este rezecția chirurgicală, dar numai
15–20% din bolnavi sunt operabili atunci când se stabilește diagnosticul. Testul
de ADN tumoral circulant promite să mărească procentajul bolnavilor diagnosticați
în faza operabilă și, prin aceasta, să amelioreze rezultatele la distanță, care
în prezent sunt dezastruoase: supraviețuirea la cinci ani de la diagnostic este
sub 10%.
În cancerul de sân, ADN-ul tumoral circulant
a permis diagnosticul la doi din trei bolnavi de stadiul I și la 17 din 29 de bolnavi
în stadiul II. Descoperirea celulelor cu modificările genetice tipice pentru cancerul
de sân în lichidul cefalorahidian permite diagnosticarea metastazelor cerebrale.
Întrucât alterările ADN-ului din celulele tumorale
circulante sunt specifice pentru fiecare tip de cancer, biopsia lichidă are potențialul
de a stabili diagnosticul de organ la bolnavii asimptomatici. În plus, această tehnică
are și valoare diagnostică negativă, excluzând o boală malignă la indivizii care
nu au alterări de ADN în celulele circulante.
Metoda biopsiei lichide, apărută foarte recent,
este validată permanent de studii clinice și promite să devină o tehnică diagnostică
de screening pentru multiple boli maligne, cu efecte majore în ameliorarea curabilității.
De asemenea, se preconizează a fi o metodă de urmărire clinică de termen lung, capabilă
să identifice recidivele într-o fază care permite intervențiile terapeutice eficace.
