În România prevalenţa hipotiroidismului neonatal este de 1 la 4.151 de nou-născuţi (conform datelor IOMC din 2017 referitoare la centrul regional București și alte 26 de judeţe). Cifrele sunt în creștere faţă de anii anteriori (1 la 3.285 în 2016). Datele au fost prezentate de dr. Michaela Iuliana Nanu în cadrul Congresului Naţional de Neuroendocrinologie de la București, desfășurat la începutul lunii. Programul de screening pentru hipotiroidism congenital a fost iniţiat în 1999, generalizat în 2011 și implementat în cinci centre regionale: București, Iași, Cluj-Napoca, Târgu-Mureș, Timișoara. Unităţile de specialitate care implementează intervenţia sunt: Institutul Naţional pentru Sănătatea Mamei şi Copilului „Alessandrescu-Rusescu” Bucureşti, Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj-Napoca, Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii Cluj-Napoca, Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii „Sf. Maria” Iaşi, Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii „Louis Ţurcanu” Timişoara, Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Târgu Mureş. Screeningul hipotiroidismului neonatal face parte din Programul Naţional de Sănătate a femeii și copilului, Subprogramul de nutriţie și sănătate a copilului. Acesta are drept obiective, pe lângă prevenirea hipotiroidismului congenital și prevenirea fenilcetonuriei, confirmarea diagnosticului și monitorizarea evoluţiei bolii.
Hipotiroidismul congenital poate fi permanent cauzat de disgenezii tiroidiene, defecte ale biosintezei hormonilor tiroidieni, sau de o carenţă severă de iod. Poate fi tranzitoriu prin transfer transplacentar de substanţe gușogene (antitiroidiene de sinteză) sau anticorpi materni (care dispar după vârsta de șase luni). De asemenea, poate să apară la nou-născuţii din zonele endemice, însă cea mai frecventă cauză de hipotiroidism tranzitor este contaminarea cu iod. În prezent există un protocol de screening, se recoltează TSH, iar ulterior se dozează T4 (când TSH-ul depășește valoarea normalului). Se recoltează sânge capilar de la nivelul călcâiului. Metoda de screening are o serie de dezavantaje, nu poate identifica copiii cu hipotiroidism secundar sau central, pe cei hipotiroidieni cu hipotiroxinemie și creștere tardivă a TSH-ului sau pe cei cu deficit de tireoglubulină. Tratamentul de elecţie este administrarea de levotiroxină, iar pe viitor este urmărită includerea unui număr cât mai mare de nou-născuţi.
