Newsflash
Știri

Provocările pacienților cu boli rare: accesul dificil la diagnostic şi tratament

de Florentina Ionescu - mar. 5 2021
Provocările pacienților cu boli rare: accesul dificil la diagnostic şi tratament

Alianţa Naţională pentru Boli Rare România și alte asociaţii de pacienţi din sfera bolilor rare au organizat ieri un eveniment destinat creşterii conştientizării bolilor rare în rândul publicului larg.

În cadrul evenimentului online, reprezentanţi ai asociaţiilor de pacienţi, împreună cu medici specialişti, au discutat despre accesul la diagnostic şi tratament al pacienţilor care suferă de trei boli rare: hemofilie, atrofie musculară spinală (AMS) şi Tulburarea din spectrul Neuromielitei Optice (TSNMO). 

hemofilie1

Există tratamente doar pentru 200 de boli rare

La nivel mondial există peste 7.000 de boli rare care afectează circa 350 de milioane de oameni, dintre care 75% sunt copii(1).

Povara acestor boli este uriaşă, în primul rând pentru pacienţi şi aparţinători, dar şi pentru întreaga societate. Cu toate acestea, există tratamente pentru doar 200 dintre aceste boli rare (2).

În România nu există studii epidemiologice cu privire la prevalenţa acestor boli, însă pe baza datelor de la nivel european, se estimează că în țara noastră trăiesc peste 1.000.000 de pacienți cu boli rare, majoritatea nediagnosticați, se arată într-un comunicat de presă remis redacției.

„Bolile rare au fost mult timp o Cenuşăreasă în domeniul medical, din cauza lipsei de cunoştințe medicale şi ştiinţifice legate de aceste boli. În continuare diagnosticarea acestora este foarte dificilă şi nu există tratamente aprobate pentru majoritatea acestor boli. Cu toate acestea, tratamentele existente şi îngrijirile medicale corespunzătoare pot aduce îmbunătăţiri semnificative ale calităţii vieţii pacienţilor. Este nevoie însă de un efort larg, împreună cu sistemul medical şi specialiştii în politici de sănătate publică, pentru a implementa strategii menite să ajute aceşti pacienţi să ducă o viaţă mai bună”, a declarat Dorica Dan, preşedinte Alianţa Naţională pentru Boli Rare România.

De aceea, spune ea, tema Zilei Mondiale a Bolilor Rare 2021, adică echitatea (termen prin care se înțelege accesul echitabil la diagnostic, tratament si opțiuni de incluziune socială) nu poate decât să sprijine și mai mult eforturile pe care le depune Alianţa Naţională pentru Boli Rare România în cadrul comunității bolilor rare. 

Hemofilia – accesul pacienţilor la îngrijiri medicale este în continuare dificil

Hemofilia este o boală genetică ce afectează cu precădere bărbații și care se manifestă prin sângerări necontrolate, cauzate de lipsa unui factor de coagulare în sânge. Potrivit datelor (3), în România sunt diagnosticați 1.615 pacienţi cu hemofilie, dintre care aproximativ jumătate se află în tratament (4). Infografic Hemofilie

Hemofilia este singura boală rară inclusă într-un program naţional dedicat, tratamentul pacienților în România fiind susținut de Casa Națională de Asigurări de Sănătate (CNAS) (5). Deşi finanţarea acestui program este considerată suficientă de către specialişti, managementul acestei boli în România se confruntă cu o serie de provocări.

„Programul Naţional de Tratament al Hemofiliei beneficiază de finanţare suficientă, însă accesul pacienţilor este în continuare sub potenţial. Lipsa unei abordări multidisciplinare, printr-o reţea de centre comprehensive și de excelență îngreunează accesul la tratament şi servicii medicale pentru pacienţii din zone urbane mici sau rurale. De asemenea, lipsa de informare asupra posibilităţilor de tratament ale pacienţilor duce la o aderenţă scăzută a tratamentului. O flexibilizare a administrării tratamentului prin introducerea unor programe de administrare la domiciliu ar creşte aderenţa la tratament, ceea ce ar reduce costurile indirecte ale bolii: pensionare timpurie, dizabilitate permanentă, chirurgie ortopedică reconstructivă, zilele de spitalizare, absenteismul școlar, etc.”, a declarat Şef Lucrari Dr. Ciprian Tomuleasa, medic specialist hematolog, Institutul Oncologic „Prof. Dr. Ion Chiricuţă”, Cluj-Napoca.

Atrofia Musculară Spinală (AMS) – cea mai întălnită cauză genetică de deces la sugari (6)

Atrofia musculară spinală este o boală progresivă în care se produce degenerarea şi moartea neuronilor motori (celulelor nervoase motorii) din măduva spinării, rezultatul fiind atrofia treptată a muşchilor. AMS afectează aproximativ 1 din 10.000 sugari (7) la nivel mondial. 

Infografic SMA

Boala este cauzată de o mutaţie la nivelul genei SMN1, ceea ce conduce la niveluri scăzute ale proteinei de supravieţuire a neuronilor motori (SMN). Această proteină se regăseşte în tot corpul şi are un rol vital în funcţionarea sistemului nervos. Nu există date de incidenţă în România pentru această boală, însă potrivit specialiştilor, există aproximativ 180-200 persoane diagnosticate cu AMS în evidenţa medicală, majoritatea fiind copii.

„Povara Atrofiei Musculare Spinale este foarte mare pentru pacienţi şi familiile acestora. În marea majoritate, persoanele cu AMS au nevoie de ajutor pentru activităţile obişnuite zilnice (mers la toaletă, spălat, mâncat, îmbrăcat). Tratamentele pentru această boală implică, în mod ideal, o abordare multidisciplinară (neurolog, kinetoterapeut, pneumolog, pediatru, ortoped, etc) şi sunt costisitoare atât pentru familie, cât şi pentru societate. Pentru a îmbunătăţi supravieţuirea şi opri progresia bolii este extrem de important să începem tratamentul cât mai rapid”, a explicat Şef Lucrări dr. Ioana Minciu, medic primar neurolog pediatru, coordonator program național de tratament boli rare – SMA, Clinica de neurologie pediatrică, Spital clinic de psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia”, Bucureşti.

Tulburarea din spectrul Neuromielitei Optice (TSNMO) - O boală autoimună rară şi debilitantă

Tulburarea din spectrul Neuromielitei Optice, sau TSNMO, este afecţiune autoimună, cronică, rară şi debilitantă a Sistemului Nervos Central. Aceasta se manifestă în principal prin afectarea nervilor optici şi a măduvei spinării. Afecţiunea este întâlnită cel mai des la femei cu vârsta între 30 şi 40 de ani, afectând mai puţin de cinci persoane la fiecare 100.000 de oameni, la nivel mondial (8).

Cauza exactă a TSNMO rămâne necunoscută. Deoarece TSNMO este o boală progresivă, simptomele se acumulează în timp, astfel încât la 5 ani după diagnostic, peste 50% dintre pacienţi îşi vor pierde vederea sau vor fi nevoiţi să folosească un scaun cu rotile (9).

„Tulburarea din spectrul Neuromielitei Optice este o boală rapid invalidantă care afectează adesea adulţi în floarea vârstei şi care poate duce la orbire şi mobilitate redusă la scaun cu rotile. Deocamdată nu există centre de excelenţă pentru diagnosticul şi tratamentul bolii şi nici nu avem un tratament specific. De asemenea, acum începem să cunoaştem pacienţii şi care sunt nevoile lor. Educaţia medicală a pacienţilor cu privire la simptomele bolii şi opţiunile existente poate fi însă un ajutor în această privinţă”, a subliniat dr. Tudor Lupescu, Medic primar neurolog, Şef secţie neurologie, Spitalul Clinic de Urgenţă „Agrippa Ionescu”, Bucureşti.

Infografic NMOSD

Direcţionarea către personal medical specializat

Toţi pacienţii afectaţi de boli rare au dificultăţi similare în ceea ce priveşte obţinerea unui diagnostic corect, a informaţiilor relevante, dar şi direcţionarea către personal medical specializat.

De asemenea, persoanele care suferă de o boală rară sunt mai vulnerabile din punct de vedere socio-economic.

De aceea este esenţial să existe politici publice care să complementeze abordarea medicală şi să ajute la reintegrarea profesională şi socială a pacienţilor cu boli rare din România.


Notă autor:

1) National Organization for Rare Diseases (NORD), https://rarediseases.org/, accesat 1 martie 2021
2) Roche in Rare Diseases, https://www.roche.com/research_and_development/what_we_are_working_on/rare_diseases/roche-in-rare-disease.htm, accesat 1 martie 2021
3) World Federation of Hemophilia, Annual Global Survey 2019, http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1806.pdf.
4) Conform datelor Casei Naționale de Asigurări de Sănătate, în ultimii 5 ani, numărul anual minim de pacienți tratați a fost de 828, iar numărul maxim de pacienți tratați în cadrului Programului Național a fost de 877.
5) Prin intermediul Programul Național de Tratament al Hemofiliei și Talasemiei (PNHT)
6) Bowerman et al. Disease Models & Mechanisms, 2017;(10):943-954
7) Verhaart I, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017; 12:124
8) Fujihara, K. Neuromyelitis optica spectrum disorders – still evolving and broadening. Curr. Opin. Neurol. 2019;32(3):385-394.
9) Ajmera MR, et al. Evaluation of comorbidities and health care resource use among patients with highly active neuromyelitis optica. J. Neurol. Sci. 2018; 384: 96-103.

Abonează-te la Viața Medicală!

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!

  • Tipărit + digital – 249 de lei
  • Digital – 169 lei

Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:

  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC

Află mai multe informații despre oferta de abonare.

Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.

Da, sunt de acord Aflați mai multe