Un nou parteneriat între Ministerul Sănătăţii
(MS) şi Alianţa Naţională pentru Boli Rare din România (ANBRaRo) a fost semnat
la 2 martie a.c. Un document similar mai fusese încheiat în 2008, pe perioada
primului mandat al actualului ministru al sănătăţii. Anul 2013, spune ministrul
Eugen Nicolăescu, este foarte important pentru MS şi pentru asociaţia pacienţilor
cu boli rare, din cel puţin trei motive. În primul rând, dorinţa părţilor de a
face tot ce depinde de ele ca viaţa pacienţilor cu boli rare să se desfăşoare
în condiţii cât mai normale. Apoi, implementarea recomandării Consiliului European
din 8 iunie 2009, care prevede adoptarea planurilor naţionale de boli rare până
la sfârşitul acestui an. Cel de-al treilea motiv, în viziunea ministrului, îl
reprezintă transpunerea directivei transfrontaliere, care trebuie să devină
operaţională la jumătatea lunii octombrie a.c.
Ce se urmăreşte prin realizarea parteneriatului?
În afara unui semnal dat opiniei publice, că se doreşte o colaborare instituţională,
Eugen Nicolăescu spune că ar mai fi vorba de câteva lucruri. Unul ar fi
definitivarea unui comitet naţional de boli rare, organism ştiinţific interdisciplinar,
„acel consultant de care MS are nevoie ca să-şi poată definitiva proiectele şi
programele în domeniu“. De asemenea, „vrem ca împreună să facem un set de
criterii, pe baza cărora să putem înfiinţa centrele de expertiză în
managementul bolilor rare“. Un alt obiectiv, în opinia demnitarului, ar fi
redefinirea direcţiilor prioritare de acţiune pentru continuitatea îngrijirii
pacienţilor cu boli rare, dar şi realizarea Planului naţional de boli rare,
care să poată fi inclus în Strategia naţională de sănătate 2014–2020.
Tema Zilei
bolilor rare 2013 – „Solidaritatea internaţională în bolile rare“ – ne
aminteşte, spune Dorica Dan, preşedinta ANBRaRo, că este important să privim
bolile rare dintr-o perspectivă internaţională. Progresele în cercetarea
bolilor rare au mai multe şanse de reuşită dacă sunt solicitate pe plan internaţional,
atunci când sute de echipe de cercetători din ţări diferite lucrează împreună
pentru a înţelege boala şi pentru a găsi tratamentele şi terapiile adecvate.
Resursele financiare pentru cercetare vor funcţiona mai bine dacă sunt puse în
comun. Cu acest prilej, Comisia
Europeană a anunţat că va oferi o finanţare în
valoare de 144 de milioane de euro, pentru 26 de proiecte de cercetare în
domeniul bolilor rare, care acoperă un spectru larg de boli rare şi vizează
schimbarea în bine a vieţii celor peste 30 de milioane de europeni cu o astfel
de boală. Printre provocările asupra cărora se vor concentra echipele de cercetători
se numără: un nou sistem bioartificial de menţinere a funcţiei hepatice pentru
tratamentul insuficienţei hepatice acute, sisteme bine dezvoltate de prelucrare
a datelor în vederea elaborării unor noi instrumente de diagnostic, biomarkeri
şi strategii de screening pentru agenţii terapeutici împotriva afecţiunilor
renale rare şi dezvoltarea clinică a unui medicament pentru tratamentul alcaptonuriei. Multe dintre noile proiecte vor contribui şi la
consolidarea activităţii desfăşurate de Consorţiul internaţional pentru
cercetarea bolilor rare, cea mai mare iniţiativă colectivă în domeniul cercetării
bolilor rare. Iniţiat de Comisia Europeană împreună cu parteneri naţionali şi
internaţionali, consorţiul are ca obiectiv principal să ofere, până în anul
2020, 200 de terapii noi pentru bolile rare şi modalităţi pentru diagnosticarea
celor mai multe dintre ele. 
