De-a lungul timpului, au existat multiple denumiri, precum bangungut, pokkuri sau Lai Tai, pentru a defini ceea ce astăzi este cunoscut ca sindromul Brugada.

Descris pentru prima dată în anul 1992 de fraţii Brugada, acesta se caracterizează printr-un aspect electrocardiografic (ECG) particular în derivaţiile drepte, fiind asociat cu susceptibilitate la aritmii ventriculare și moarte subită.

Trei aspecte ECG au fost descrise la acești pacienţi, acestea fiind dinamice și uneori observate la același pacient în momente diferite. Însă, doar unul dintre aceste aspecte, în combinaţie cu cel puţin un criteriu clinic, poate pune diagnosticul de sindrom Brugada.

Substratul fiziopatologic al acestei afecţiuni este dat de alterarea canalelor ionice transmembranare care participă la
realizarea potenţialului de acţiune, acest sindrom fiind inclus în rândul canalopatiilor.

Etiologia nu este pe deplin înţeleasă, dar se consideră, la momentul actual, că există un substrat genetic. De obicei, transmiterea este autozomal dominantă, dar a fost descris și un mod sporadic de apariţie a acestuia.

Prima mutaţie, identificată în anul 1998, a vizat gena SCN5A și canalele de sodiu, până în prezent fiind descrise peste 100 de mutaţii diferite ale acesteia, precum și ale altor gene care codifică canale ionice.

Rolul inflamaţiei și al autoanticorpilor

Având în vedere că o cauză genetică este identificată în mai puţin de o treime din cazuri, se întrevede necesitatea altor markeri utili în diagnosticarea acestei boli.

Una dintre ipotezele emise în anul 2019 privește rolul inflamaţiei și al fibrozei, în special în tractul de ejecţie al ventriculului drept, care ar putea explica aritmiile ventriculare și riscul de moarte subită.

Testarea acestei ipoteze a fost abordată într-un nou studiu, publicat recent în European Heart Journal, care a evaluat prezenţa unor anticorpi direcţionaţi împotriva unor structuri miocardice ventriculare la acești pacienţi.

S-au identificat anticorpi specifici împotriva a patru proteine (actina α-cardiacă, actina α-scheletică, keratina, conexina-43), confirmaţi prin spectrometrie de masă și imunohistochimie la toţi cei 18 subiecţi cu sindrom Brugada evaluaţi, aceștia fiind absenţi la cei 24 de subiecţi din lotul de control.

La toţi cei cu sindrom Brugada, densităţile optice măsurate în urma reacţiei antigen-anticorp prin tehnica ELISA erau crescute comparativ cu lotul de control.

De asemenea, fiecare dintre aceste proteine, alături de SCN5A, a avut o expresie anormală în agregatele miocardice obţinute de la cazurile de sindrom Brugada.

Această tehnică, ce își propune să identifice autoanticorpi, a înregistrat o sensibilitate și o specificitate înalte indiferent de cauza genetică asociată sindromului Brugada la pacienţii evaluaţi.