Două studii oferă speranţă privind vindecarea sclerozei laterale amiotrofice (SLA) produsă de mutaţiile genei SOD1. Ele investighează posibilitatea de supresie a acestei mutaţii, care codifică o enzimă superoxid dismutază 1 disfuncţională.
În populaţia europeană, mutaţiile acestei gene însumează 13-20% din cazurile de SLA.
Studiile publicate recent în The New England Journal of Medicine (NEJM) au utilizat două modalităţi de supresie: un oligonucleotid antisens numit tofersen, respectiv un adenovirus. Tofersen injectat intratecal pătrunde în neuronii din măduva spinării și creier, se leagă de gena SOD1 și împiedică sinteza proteinei care ar fi generat efectele toxice asupra neuronilor.
Studiile pe animale au dovedit că această substanţă reduce producţia proteinei SOD1 disfuncţionale, prelungește supravieţuirea și îmbunătăţește performanţele motorii. Studiul publicat în NEJM a inclus 50 de adulţi cu simptome atribuite acestei patologii și mutaţie SOD1. Aceștia au fost randomizaţi către patru grupuri, cărora li s-a administrat intratecal, la anumite intervale de timp, una din cele patru doze disponibile de tofersen (20, 40, 60 sau 100 mg). Prin utilizarea dozei de 100 mg s-a obţinut cea mai importantă scădere a concentraţiei proteinei SOD1 în lichidul cefalorahidian, cu 33%, o demonstraţie impresionantă a potenţei acestei molecule. S-au înregistrat diverse efecte adverse, dar niciuna nu a condus la oprirea studiului. Deși evaluarea acestui tratament este încă într-un stadiu precoce, eficienţa și siguranţa sa sunt testate în continuare în cadrul unui studiu de fază 3.
O alternativă pentru tofersen, în prezent aflată în atenţia altui studiu, este terapia cu vector viral. Aceasta presupune administrarea intratecală a unui vector viral programat să supreseze constant activitatea genei mutante SOD1, prin integrarea unei părţi a materialului viral în ADN-ul gazdă. Această metodă a fost studiată până în prezent la două cazuri de SLA familială cu mutaţie SOD1. Supresia prin vector viral se arată a fi și ea o terapie promiţătoare, întrucât a indicat conservarea unor neuroni motori la unul dintre cazurile studiate, aspect unic până în prezent în această formă de boală. În plus, are marele avantaj al administrării în priză unică.
Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!
Află mai multe informații despre oferta de abonare.
Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.
Da, sunt de acord Aflați mai multe
