Până în prezent, peste 7.000 dintre aceste boli au fost descoperite, unele dintre ele apărând la doar câțiva pacienți din întreaga lume. Cu toate acestea, în prezent, există tratamente pentru doar aproximativ 350 de boli rare.

De aceea, pentru a crește gradul de conștientizare a acestora, în fiecare an pe 28 februarie este marcată Ziua Bolilor Rare.

„72% dintre bolile rare sunt de origine genetică, aproape jumătate manifestându-se în copilărie. Aproximativ o treime dintre acești copii nu apucă vârsta de 5 ani. Cu toate acestea, o mare parte din aceste boli nu se vor manifesta până la vârsta adultă. Acestea sunt rar întâlnite de medici și foarte dificil de identificat, întrucât simptomele aceleiași boli pot varia uneori de la un pacient la altul”, se arată într-un comunicat de presă.

În aceste condiții, o diagnosticare corectă poate dura adesea și câțiva ani. Mai exact, în medie, durează 5 ani și e nevoie de 8 specialiști diferiți înainte de a se pune un diagnostic corect.

Cu toate acestea, odată ce un pacient primește un diagnostic, tratamentul prompt îi poate schimba fundamental viața în bine.

„Compania noastră dezvoltă și cercetează noi tratamente pentru boli rare de peste 30 de ani. Încercăm să ajutăm cât mai mulți oameni cu medicamentele noastre, astfel încât aceștia să poată duce o viață normală, fără limitări. Scopul nostru este de a îmbunătăți mereu rezultatele tratamentelor noastre prin inovare constantă și, de asemenea, de a extinde cât mai mult numărul de pacienți care să aibă acces la acestea”, a declarat Cristina Barbu, Country Head Takeda România.