Datele privind secvenţierea întregului genom uman au ca scop acoperirea lacunelor istorice de diversitate din seturile de date genomice existente, concentrându-se pe grupuri anterior subreprezentate, informează Reuters și Agerpres. Studiul „All of Us”, finanţat de National Institutes of Health din SUA a descoperit, în total, 1 miliard de variante genetice.

Secvenţierea unor populaţii diverse poate duce la noi ţinte de medicamente care sunt relevante pentru toată lumea. De asemenea, poate ajuta la descoperirea disparităţilor care duc la tratamente specifice pentru persoanele care se confruntă cu o povară mai mare a bolii sau cu boli diferite”, a declarat medicul Josh Denny, unul dintre autorii studiului.

Deşi multe variante genetice nu au niciun impact asupra sănătăţii, aproape 4 milioane de diferențe nou descoperite în codul genetic sunt localizate în zone care pot fi asociate cu riscul de îmbolnăvire, au raportat cercetătorii într-o serie de articole publicate în revista Nature.

Studiul îşi mai propune să colecteze ADN şi alte date de sănătate de la 1 milion de persoane, în speranţa de a înţelege mai bine influenţele genetice asupra sănătăţii şi bolilor.

Aproape 90% dintre studiile geonomice efectuate până în prezent au fost realizate pe persoane de origine europeană, ceea ce a dus la o înţelegere limitată a bolilor şi a încetinit dezvoltarea medicamentelor şi a strategiilor de prevenire eficiente în diverse populaţii, au scris directorii mai multor departamente din cadrul NIH într-un comentariu conex. Studii recente au arătat deja modul în care diversitatea genetică poate avea un impact asupra riscului de boală.