Dr. Alfonso Sabater a realizat două fotografii în care sunt capturate imagini ale ochilor pacientului său, Antonio Vento Carvajal. În una dintre imagini se vede că ambii globi oculari sunt acoperiți de cicatrici. În cealaltă fotografie, realizată după luni bune de la terapia genică administrată prin intermediul unor picături oftalmice, se observă că nu există țesut cicatricial pe niciunul dintre ochi. 

Antonio Vento Carvajal, care a fost orb din punct de vedere legal aproape întreaga sa viață, poate acum să vadă din nou, scrie The Associated Press. 

Adolescentul s-a născut cu epidermoliză buloasă distrofică, o boală genetică rară care cauzează formarea de vezicule pe tot corpul său și în interiorul ochilor. Dar starea pielii sale s-a îmbunătățit atunci când băiatul a fost inclus într-un studiu clinic pentru a testa prima terapie genică topică. Acest lucur i-a dat doctorului Alfonso Sabater o idee: dacă această terapie ar putea fi adaptată pentru a vindeca ochii adolescentului? 

Acest tratament nu doar că l-a ajutat pe Antonio, dar totodată a deschis calea către terapii similare care ar putea trata milioane de persoane cu alte boli oftalmologice. 

Boala de care suferă Antonio este cauzată de mutații apărute într-o genă care ajută la producerea unei proteine numite colagen 7, care ajută atât pielea, cât și corneea. Tratamentul utilizat se numește Vyjuvek și folosește un virus herpes simplex inactivat pentru a administra copii funcționale ale acelei gene. Picăturile de ochi folosesc același lichid ca și versiunea pentru piele a aceluiași tratament, doar că fără adaosul unui gel. 

După doi ani, perioadă care a inclus testarea medicamentului pe șoareci, echipa de cercetători a primit aprobarea „compassionate use” (utilizare cu compasiune) din partea FDA din SUA. În luna august a anului trecut, Antonio a suferit o intervenție chirurgicală la ochiul drept, iar după procedură a început să fie tratat cu picăturile oftalmice. 

Ochiul său s-a recuperat de pe urma intervenției, țesutul cicatricial nu a revenit și s-au observat îmbunătățiri semnificative după fiecare lună. Doctorii au măsurat recent acuitatea vizuală a adolescentului la ochiul drept, aceasta fiind aproape perfectă (20/25). 

Anul acesta, medicii au început să trateze și ochiul stâng al băiatului, care avea mai mult țesut cicatricial. Și starea ochiului stâng se îmbunătățește de la o zi la alta. Acum, adolescentul vine la controale în cadrul unui institut specializat, aproape săptămânal, iar o dată pe lună i se administrează picăturile oftalmice.