Epidermoliza buloasă (EB) este o boală
genetică rară, care afectează mai puţin de 200.000 de pacienţi în SUA, mai puţin
de 5 din 10.000 de persoane în Uniunea Europeană şi sub 50.000 în Japonia (1).
Boala se caracterizează printr-o diversitate de forme clinice, de la uşoare la
foarte grave, care se manifestă prin fragilitate capilară exagerată, cu apariţia
de bule şi eroziuni pe tegument şi deseori pe mucoase, apărute în special la
fricţiune, presiune, căldură etc.
Primele
cazuri de afecţiuni buloase familiale au fost descrise de Ferdinand Ritter von
Hebra, Fox şi Alfred Goldscheider. Doctorul Heinrich Köbner a dat denumirea
bolii în anul 1886. De fapt, termenul epidermoliză buloasă este impropriu,
deoarece leziunile epidermice se observă la un număr redus de pacienţi, ceilalţi
au leziuni mai profunde, joncţionale sau dermice.
În
realitate, există un grup heterogen (aproape 30) de afecţiuni ereditare
veziculoase interesând pielea dar şi mucoasele, mai ales mucoasa orală.
Veziculele apar mai ales în zona unde a survenit un traumatism al tegumentului;
pentru unele forme, căldura este un factor favorizant, altele se manifestă prin
vezicule ce apar spontan.
În
funcţie de nivelul la care se formează
clivajul şi apar vezicule, există trei forme principale şi o formă mixtă:
• Forma epidermolitică – epidermoliza buloasă
simplă; clivajul are loc în keratinocite; transmiterea poate fi autozomal
dominantă, autozomal recesivă şi X-linkată
• Forma joncţională – epidermoliza buloasă joncţională;
clivajul are loc în lamina bazală; transmitere autozomal recesivă
• Forma dermolitică – epidermoliză buloasă
dermolitică sau distrofică – Clivajul are loc în papilele superficiale ale
dermului; transmitere autozomal dominantă sau autozomal recesivă
• Forma mixtă: clivajul este mixt –
sindromul Kindler (2).
În
fiecare din aceste grupuri, există mai multe tipuri distincte de EB, pe baza
evaluării clinice, genetice, histologice şi biochimice.
Din
punct de vedere genetic, boala se caracterizează printr-o mare varietate (3,
4):
–
formele intraepiteliale, epidermolitice, sunt cauzate de mutaţii variate,
autozomal dominante, recesive sau legate de X ale unor gene situate în
regiunile 8q24, 12q13, 17q12–q21, Xq27.3–qter;
–
formele joncţionale se caracterizează prin prezenţa unor mutaţii autozomal
recesive afectând gene situate în regiunile 1q31, 1q32, 1q25–q31, 10q24.3,
17q11–qter, 18q11.2, precum şi altele cu locaţie necunoscută;
–
formele dermolitice se datorează aproape exclusiv unor mutaţii dominante sau
recesive ale genei pentru colagen VII alfa-1-polipeptid (COL7A1) (5), genă
situată în regiunea 3p21.3; un număr redus de cazuri se datorează unor gene cu
locaţie necunoscută (6). (…)