Dr. Marinela van den HEUVEL-OLĂROIU
joi, 4 octombrie 2012
Speranţa de viaţă a pacienţilor cu boli rare a crescut substanţial în ultimii ani, iar odată cu aceasta şi costurile din sănătate. La dilema: câte vieţi se pot salva şi cu ce „preţ“? încearcă să răspundă dna dr. Marinela van den Heuvel-Olăroiu, în cadrul rubricii Jurnalul unui medic cosmopolit.
O boală poate fi numită rară atunci când se manifestă la mai puţin de o persoană din 2.000.
În acest context, o boală cunoscută de când lumea, frecventă în Africa, lepra,
este în Europa o boală rară. Sau o boală nou identificată poate fi catalogată
rară, aşa cum s-a întâmplat mulţi ani cu infecţia HIV/SIDA. Pe lângă bolile de
care nu a auzit nimeni până când nu au fost prezentate în presă la rubricile de
curiozităţi sau de scandal, există şi entităţi rare, în cadrul unor boli
frecvente, de exemplu sarcomul Ewing – o formă rară de cancer osos, întâlnită
la copii şi tineri. De fapt, toate formele de cancer la copil pot fi
considerate boli rare…
În orice caz, se apreciază că în lume ar fi
între 5.000 şi 8.000 de boli rare, în 80% din cazuri congenitale şi în 50% din
cazuri diagnosticate la copii. Într-o treime din cazuri, diagnosticul se
precizează după doi ani de la primele manifestări. Numai în Europa ar fi 30 de
milioane de persoane cu boli rare, iar în lume mai mult de 250 de milioane.
Printre cele mai rare boli în lume se numără
epidermodisplazia verucoasă, insensibilitatea congenitală la durere, forme de
hipertricoză (sindromul Ambras), pica, sindromul sângelui albastru, sindromul
Cotard, progeria, sindromul Moebius, porfiria, sindromul Ehlers-Danlos, boala
Kawasaki, sindromul hipoventilaţiei centrale congenitale ş.a. Pentru cele mai
multe dintre aceste boli nu există un tratament specific, etiologic, iar
decesul este prematur. Tratamentul simptomatic şi buna îngrijire contribuie în
mare măsură la reducerea izolării sociale şi la menţinerea calităţii vieţii
pacienţilor până la sfârşit.
Dar pentru unele boli rare s-au găsit
tratamente şi costurile au fost (până nu demult) acoperite integral de
asigurator. Un exemplu îl constituie bolile Pompe (deficitul de alfa-glucozidază)
şi Fabry (mutaţie la nivelul alfa-galactozidazei A), două boli rare congenitale
ce afectează musculatura şi sistemul nervos periferic şi autonom. Fără tratament
de substituţie, pacienţii decedează frecvent în primul an de viaţă. Aceste boli
sunt progresive şi, de exemplu, în boala Fabry, cu tratament enzimatic se
ajunge oricum la deces prin insuficienţă renală sau infarct cerebral. În unele ţări
vestice, tratamentul de substituţie cu enzime este suportat integral de casele
de asigurări, dar această situaţie ar putea să se schimbe, în contextul creşterii
explozive a costurilor din sănătate şi al reeşalonării priorităţilor.
Astfel, în Olanda, se discută de câteva luni
dacă tratamentul pentru bolile Pompe şi Fabry să mai fie plătit de casele de
asigurări, din pachetul de bază. Se estimează, pentru un pacient, pe an, costul
tratamentului între 300.000 şi 900.000 de euro (în funcţie de doza de enzime
necesară). Eficienţa unui asemenea tratament, cel puţin la pacienţii în vârstă,
este îndoielnică. S-a calculat că pentru un pacient cu boala Pompe este nevoie
de 40 de ani de tratament pentru a se prelungi viaţa cu doi ani. În prezent,
sunt în Olanda în jur de 100 de pacienţi cu boala Pompe, iar tratamentul pe an
costă 44 de milioane de euro. După dezbateri în Parlament, media, ministere,
s-a decis ca de acum înainte să se suportul costul terapiei enzimatice doar
pentru copii şi dintr-un fond ce va fi creat special pentru bolile rare.
O modalitate de a reduce numărul pacienţilor
cu boli rare este sfatul genetic şi, în zonele cu cazuri prevalente, s-au
înfiinţat cabinete unde populaţia este consiliată despre bolile congenitale. În
acelaşi timp, se va renegocia preţul enzimelor cu fabricanţii de medicamente şi
se va face lobby – la nivel european – pentru înfiinţarea unui consorţiu care să
se ocupe de producerea şi distribuţia medicamentelor pentru bolile rare, astfel
încât ele să fie disponibile la un preţ acceptabil. Argumentul pentru crearea
unui asemenea consorţiu este faptul că, de mulţi ani, fabricanţii de
medicamente au investit mai mult în descoperirea de medicamente pentru boli
rare, pe care le-au impus pe piaţă cu ajutorul asociaţiilor de pacienţi, create
şi finanţate de firmele de medicamente.
Ca urmare a progreselor în medicină, speranţa
de viaţă a pacienţilor cu boli rare şi cu boli cronice a crescut substanţial în
ultimii ani. Odată cu aceasta au crescut exponenţial costurile din sănătate. O
dilemă (nouă?) este la ordinea zilei în dezbaterea publică: câte vieţi vom
(putea) salva şi cu ce „preţ“ (sau, altfel spus, pe cine alegem)? În competiţie
pentru fonduri cu bolile rare sunt în primul rând aşa-numitele boli
„misterioase“ de care suferă din ce în ce mai multe persoane, dar despre care
încă nu se ştie totul şi încă nu se poate face prea mult: răceala comună,
sindromul oboselii cronice, boala Alzheimer, bolile autoimune, SIDA, gripa
aviară, schizofrenia şi multe altele.
