Porfiria hepatică acută (PHA) este o boală genetică rară cu o multitudine de simptome care imită simptomele altor afecțiuni. De obicei, cauzează dureri abdominale severe, inexplicabile. Mai multe informații sunt disponibile pe livingwithporphyria.eu/ro

Citiți și: Interviu cu prof. dr. Lucian Negreanu: Netratată, porfiria hepatică acută poate fi fatală

Din interviu:

Când ar trebui să se gândească medicul că pacientul ar putea avea porfirie?

Cred că atunci când pacienta pe care o are în faţă are dureri abdominale importante, neexplicate de explorările obișnuite. În primul rând, ar trebui să excludă durerea de cauză metabolică, PHA fiind una dintre aceste cauze. Când durerile abdominale sunt însoţite de fenomene neurologice, psihiatrice, medicul trebuie să se gândească și că ar putea fi o porfirie. Uneori, o hiposodemie fără explicaţie la pacientul cu dureri abdominale recurente poate fi un indiciu de PHA.

Cu atât mai mult dacă pacientul tot revine cu crize de dureri asociate cu aceste fenomene neuropsihiatrice ar trebui făcute teste de excludere și pentru porfirie. Mai există, sigur, contextul în care pacientul vine cu stare gravă de la început, cu pareză a mușchilor respiratori, cu tulburări de ritm, care pot duce chiar la deces. O astfel de criză severă are o mortalitate deloc neglijabilă: între 5 și 10%.

Practic, boala se produce prin acumularea de acid delta-aminolevulinic în cantităţi toxice, care afectează ficatul, cordul, sistemul nervos și generează manifestările despre care am vorbit.