Bolile rare, provocări naţionale și internaţionale

Recent, Centrul dedicat bolii Gaucher și Societatea Română de Neurogastroenterologie au organizat cea de-a 16-a ediţie a simpozionului dedicat bolilor rare.

Între temele abordate amintim gestionarea bolilor lizozomale sau terapii noi în sindromul Alagille. Din programul simpozionului nu au lipsit nici prezentările de caz.

Faţă de alte dăţi, simpozionul de anul acesta – prezidat de prof. dr. Dan Dumitrașcu – s-a desfășurat doar pe plan local, sub umbrela UMF Cluj-Napoca. Două au fost palierele știinţifice: bolile rare la copii, respectiv la adulţi. Amândouă au fost abordate de experţi în pediatrie, genetică, cardiologie, pneumologie, nefrologie, neurologie, hepatogastroenterologie, hematologie. S-au pus în discuţie o multitudine de boli rare, până nu demult poreclite orfane, care au fost adoptate de companiile farmaceutice. De aici și noile soluţii terapeutice, costisitoare însă. Este și unul dintre motivele pentru care bolile rare sunt în prezent obiective de sănătate publică majoră atât pe plan naţional, cât și internaţional.

        Simpozionul a fost deschis de prof. dr. Dan Dumitrașcu, iar tema aleasă pentru această ediţie a fost „Dificultăţi în screeningul și tratamentul bolilor rare”.

        O temă complexă, abordată de conf. dr. Camelia Alkhzouz, a fost cea care s-a referit la simptomele comune și diagnosticul bolilor lizozomale. Specialista a pus în discuţie patogeneza, caracterul multisistemic al acestor afecţiuni și clasificarea lor, dar și diversele tipuri de manifestări.

        Importanţa diagnosticului corect și precoce în boala Wilson a fost ridicată de prof. dr. Tudor Lucian Pop, care a evidenţiat și faptul că pacienţii cu această afecţiune nu sunt incluși în programul de boli rare (!). Au fost discutate noile tratamente în sindromul Alagille (transplantul hepatic pediatric rămâne faza intermediară a acestor pacienţi), dar și tromboza de venă portă (patologie importantă, 65 de copii fiind urmăriţi în cadrul Clinicii Pediatrie 2 Cluj-Napoca).

Provocări în diagnosticarea fibromialgiei

        Un alt subiect care a trezit interes a fost cel al conf. dr. Călin Lazăr, care a vorbit despre fibromialgia juvenilă și problemele de diagnostic. El a prezentat cazul unei tinere de 17 ani, 7 luni, prezentă în serviciul de specialitate cu dureri generalizate la nivelul membrelor (bilateral) cu iradiere pe același membru; plusurile vin din exacerbarea în repaus, senzaţia de rece, tulburările de somn, cele de concentrare. Diagnosticul diferenţial înseamnă durere poliarticulară, artrită asociată, boli de ţesut conjunctiv. Nu trebuie omise comorbidităţile psihiatrice de genul depresie, anxietate, tulburări de adaptare la stres. Cazul în sine a cerut din start o anamneză laborioasă.

        Gestionarea pacienţilor cu boli rare diagnosticaţi tardiv a fost adusă în discuţie de dr. Bogdan Chiș. Acesta a pus accentul pe problemele întâlnite în timpul pandemiei și dificultatea de evaluare faţă în faţă, dar a remarcat și siguranţa tratamentului la domiciliu. Tot el a vorbit despre explorările ultrasonografice la pacienţii cu boala Gaucher, dar și despre evaluările biologice periodice, creșterea complianţei la tratament și monitorizare.

        Mă opresc și asupra discursului Doricăi Dan, bine cunoscuta avocată a cauzei pacienţilor cu boli rare. Ea a amintit de inechităţi și inegalităţi între pacienţii cu boli rare, vorbind și despre nevoile acestora: accesul la servicii sociale conform nevoilor; importanţa echipelor multidisciplinare; codificare potrivită; intervenţie personalizată, îngrijire transfrontalieră când aceasta se impune; personal medical și social bine pregătit, colaborare intersectorială pentru o mai bună evaluare și asigurare a îngrijirii integrate; educarea noilor generaţii în privinţa bolilor rare; egalitate de tratament pentru persoanele cu boli rare și familiile acestora.