Secţiunea de pediatrie a propus o serie de cazuri interesante. Unul dintre ele a fost prezentat de dr. Mihaela Vinţan, medic primar Neurologie pediatrică, în lucrarea „Canalopatiile SCN1A în era genomică, de la Dravet la encefalopatii descrise recent”. 

Convulsiile febrile complexe sunt episoade unice sau recurente, cu durata sub 15 minute sau mai mult, putând fi urmate de hemipareză post-critică. Sindromul Dravet presupune crize recurente, locale, clonice (hemiclonice) și afebrile, adesea ele alternând de la un hemicorp la altul. Asociază crize cu bilateralizare secundară sau crize generalizate. Vârsta de debut este între 1 și 20 de luni. Afecţiunea evoluează sub forme de epilepsie. Sunt rezistente la terapie și asociază dizabilitate intelectuală. Putem vorbi și despre convulsiile febrile simple, care apar de obicei ca episoade unice/per 24 h, TCG cu afectare frecventă a musculaturii faciale și respiratorii, cu durata sub 15 minute, copilul revenindu-și repede la normalitate.

Între cazurile discutate în secţiunea despre bolile rare la adulţi, îl amintim pecel al unui bărbat, în vârstă de 79 de ani, cu sindromul Paget-Schroetter asociat cu infecţia trombului. Un caz rar, rezistent la tratament. Pacientul s-a internat pentru o durere la umărul stâng, negând existenţa unor traumatisme la acest nivel. Examenul obiectiv a identificat o sensibilitate crescută a umărului stâng, iar cel de laborator a evidenţiat prezenţa sindromului inflamator. Diagnosticul final a fost tromboză de venă subclaviculară stângă. Pacientului i s-a recomandat un tratament medicamentos și chirurgical, cel din urmă ducând la o evoluţie favorabilă a mobilităţii umărului.

Provocări diagnostice

Sindromul Wilkie, cunoscut și drept sindromul de arteră mezenterică, a fost adus în discuţie de dr. Constantin Simiraș. Afectează pacienţii tineri, cu vârsta medie de 23 de ani. Simptomele includ scăderea în greutate, dureri abdominale, greaţă, diaree, vărsături, anorexie. Afecţiunea poate fi de cauză congenitală sau dobândită. Tratamentul chirurgical se aplică doar atunci când cel conservator eșuează. Afecţiunea rămâne în continuare o mare provocare diagnostică.

Prof. dr. Dan Dumitrașcu a vorbit despre boala Niemann-Pick, o boală relativ rară, clasificată în două tipuri: A (forma infantilă) și B (variantă cu fenotip variabil). Tipul A/B reprezintă componenta neuroviscerală. Este o boală de tip lizozomal, care afectează metabolismul lipidelor și este cauzată de mutaţii genetice. Forma A este una severă, cu debut în copilărie. Forma B debutează mai târziu, spre adolescenţă. Ca semne clinice sunt de menţionat acumularea lipidelor în celulele ficatului, splinei, creierului și plămânilor. Generează hepatomegalie, splenomegalie, probleme respiratorii, probleme neurologice.