Specialiştii români
contribuie la definirea standardelor de practică medicală la pacienţii cu
deficit de alfa1-antitripsină din Europa Centrală şi de Est
În perioada 2011–2013, s-a desfăşurat un
proiect Leonardo care a angrenat opt parteneri – institute naţionale şi clinici
de referinţă din Polonia, Bulgaria, Lituania, Slovacia şi România, care şi-au
pregătit specialişti în centre din Olanda, Italia şi Germania, cu scopul creării
unor standarde de cea mai bună practică pentru pacienţii cu deficite de
alfa1-antitripsină în Europa Centrală şi de Est. România a participat prin
Institutul de Pneumologie „Marius Nasta“ Bucureşti. Raţiunile care au
justificat proiectul au fost următoarele: deficitul de alfa1-antitripsină este
o afecţiune genetică, cvasinecunoscută în multe ţări din Europa de Est, dar ţări
precum Italia, Olanda şi Germania au o experienţă vastă şi expertiză în for
marea
specialiştilor şi în formularea strategiilor; harta europeană arată că
articolele publicate despre această afecţiune genetică sunt foarte puţine
(v. harta alăturată); cazurile sunt greu de identificat şi nu există un
registru naţional; opţiunile terapeutice sunt rare sau absente în unele ţări
din Europa de Est (inclusiv România).
Obiectivele proiectului vizează: crearea
unor centre de coordonare la nivel naţional; demararea unor programe de
screening genetic; dezvoltarea unor programe individualizate de diagnostic şi
pentru profesioniştii din ţările Europei de Est, după necesităţile şi posibilităţile
ţărilor respective; realizarea unor materiale educative traduse în limba ţării
participante, pentru medicii care pot fi antrenaţi în aceste activităţi; atenţionarea
potenţialilor pacienţi în legătură cu pericolele pe care le reprezintă
nedepistarea bolii (consiliere genetică); integrarea acestor ţări ca membre în
Registrul internaţional de deficit de alfa1-antitripsină.
România şi Institutul de Pneumologie, prin
echipa coordonată de prof. asoc. dr. Ruxandra Ulmeanu şi dr. Oana Deleanu, a
participat cu entuziasm la acest proiect, care nu a presupus beneficii
materiale, ci doar pregătire profesională. Ierarhizarea acţiunilor a cuprins,
timp de doi ani, cursuri în Polonia şi Lituania, acţiuni de vizitare a unor
centre de referinţă din Germania, Olanda şi Italia, formare profesională,
analiza cerinţelor pentru crearea noilor centre, demararea screeningurilor naţionale
de depistare a pacienţilor cu deficit de alfa1-antitripsină, elaborarea
versiunii englezeşti a materialelor educative. Anul acesta se vor desfăşura
dezbateri legate de problemele de screening naţionale şi de aspectele clinice
cu care se confruntă personalul medical. Urmează traducerea materialelor
educative şi diseminarea lor în fiecare ţară.
Cum s-a integrat delegaţia românească?
Echipa alcătuită din nouă persoane a participat până în prezent la cinci
traininguri, adesea ea fiind alcătuită din medic, asistentă,
fiziokinetoterapeut şi biochmist. Astfel, s-a format şi s-a cultivat munca în echipă
şi s-au elaborat standardele de depistare a acestei afecţiuni rare respiratorii
şi digestive. Un alt element important l-a constituit demararea screeningului,
cu o preselecţie a pacienţilor cu BPOC cu risc. S-au trimis deja 46 de probe şi
surpriza a fost că s-a descoperit o frecvenţă mai mare decât cea aşteptată în
populaţia la risc testată în patru ţări din Europa Centrală şi de Est (Polonia,
România, Bulgaria şi Slovacia): deficienţa PI*S este 4,27% şi deficienţa 
PI*Z
este 9,14%, adică valori superioare statisticilor internaţionale, care
semnalează o prevalenţă de aproximativ 1–2% la pacienţii cu BPOC.
S-a
început deja traducerea materialelor educative şi s-a trecut la reiterarea
interesului pneumologilor prin prezentări precum „Deficitul de alfa1-antitripsină
– o condiţie moştenită cvasinecunoscută“, expusă la şedinţa de filială din
luna ianuarie de colectivul Oana Deleanu, Ruxandra Ulmeanu, Ana Nebunoiu.
Lucrurile nu se opresc aici. Vor fi publicate şi alte articole ştiinţifice în
perioada următoare, se pregăteşte un ghid de bună practică în domeniu şi se vor
construi teze de doctorat plecând de la acest prim pilon creat de proiectul
Leonardo. Toate acestea se întâmplă într-o perioadă când actualul ministru al sănătăţii
acordă mai multă atenţie bolilor rare. Nu trebuie să uităm că deficitul de
alfa1-antitripsină reprezintă statistic 0,03% în SUA, în lume existând
(estimativ) 116 milioane de purtători (1–4% din populaţia globului) ai unei
gene modificate; prin ghidul 2011 GOLD, OMS recomandă ca pacienţii cu BPOC, în
special din zonele cu prevalenţă crescută a deficitului de AAT, să fie supuşi
screeningului pentru modificarea genetică. Ne propunem ca prin acest proiect,
cu ajutorul colegilor din alte ţări, să poziţionăm România pe harta prevalenţei
şi a fenotipării de deficit de AAT.
