O terapie genică experimentală, dezvoltată de o companie din China, a restabilit auzul la copii cu surditate congenitală, au anunţat cercetătorii care coordonează un studiu clinic. Cercetarea e considerată o reuşită care se adaugă dovezilor tot mai numeroase privind eficacitatea unor astfel de tratamente, informează Reuters și Agerpres. 

Cinci din şase copii mici cu surditate profundă şi-au recăpătat auzul şi au înregistrat îmbunătăţiri în ceea ce priveşte recunoaşterea vorbirii la şase luni după tratamentul bazat pe terapia dezvoltată de Refreshgene Therapeutics, arată un studiu publicat în revista medicală The Lancet.

Rezultatele acestui studiu sunt cu adevărat remarcabile. Am văzut cum capacitatea auditivă a copiilor s-a ameliorat considerabil de la o săptămână la alta, la fel şi recâştigarea capacităţii de a vorbi”, a declarat Zheng-Yi Chen, de la spitalul Massachusetts Eye and Ear din Boston şi Harvard Medical School, care a participat la realizarea studiului clinic.

Toţi copiii sufereau de surditate cauzată de o mutaţie a genei OTOF (care codează proteina otoferlină). O stare funcţională a proteinei otoferlină este necesară pentru a transmite semnalele sonore de la ureche la creier.

Mutaţiile OTOF reprezintă între 2% şi 8% dintre cazurile de surditate congenitală, sugerează primele studii realizate în acest domeniu. Unul din 1.000 de copii născuţi în Statele Unite suferă de la hipoacuzie moderată la profundă.

În procedurile chirurgicale realizate la Eye & ENT Hospital din cadrul Universităţii Fudan din Shanghai, cercetătorii au utilizat un virus inofensiv pentru a transporta o versiune a genei umane OTOF în urechea internă a pacienţilor.

După 26 de săptămâni, cinci dintre cei şase copii şi-au recăpătat auzul, cu îmbunătăţiri importante în ceea ce priveşte percepţia vorbirii şi capacitatea de a purta conversaţii, au raportat cercetătorii.

Majoritatea efectelor secundare au fost minore şi niciunul dintre ele nu a avut un impact pe termen lung, au adăugat ei.

Cercetătorii nu știu exact de ce cel de-al şaselea copil nu a răspuns la tratament. O posibilă explicaţie este că o parte a soluţiei hidrolizate ce a fost folosită în terapia genică s-a scurs din urechea internă în timpul operaţiei sau după aceasta.

Compania Refreshgene Therapeutics colaborează, de asemenea, cu OBiO Technology Shanghai pentru dezvoltarea unei terapii genice pentru degenerescență maculară neovasculară legată de vârstă.

O echipă medicală separată a anunţat restabilirea auzului la un copil de 11 ani, care a fost primul pacient ce a primit terapia genică OTOF dezvoltată de compania Eli Lilly.

În octombrie 2023, Regeneron Pharmaceuticals a anunțat rezultate pozitive de siguranţă şi de eficacitate la primul copil cu hipoacuzie profundă asociată cu gena OTOF care a primit o terapie bazată pe gena ce codează otoferlina.

Rezultatele actualizate ale acestor studii clinice vor fi prezentate la reuniunea de iarnă a Asociației pentru Cercetare în Otorinolaringologie, care va avea loc în luna februarie.