Platforma se numește Duchenneandyou.eu/ro-ro/ și este primul site în limba română - dedicat persoanelor afectate de boala Duchenne. Conținutul este verificat de medici și de autoritățile din Sănătate și oferă informații cuprinzătoare, resurse utile și sprijin pentru cei care trăiesc cu Distrofia Musculară Duchenne, se arată într-un comunicat de presă transmis redacției.

Site-ul își propune să fie un spațiu comun pentru pacienți, familiile lor și profesioniștii din domeniul sănătății care se ocupă de această boală rară. 

Platforma pune la dispoziție o gamă variată de resurse, inclusiv: 

Ghid complet despre distrofia musculară Duchenne - un reper esențial cu informații detaliate despre cauze, simptome, diagnostic și opțiuni de tratament. Informațiile sunt prezentate într-un limbaj accesibil, ușor de înțeles pentru familiile pacienților, care adesea sunt copii.

Importanța consilierii genetice - „Duchenne and You” subliniază importanța consultării unui consilier genetic în procesul de gestionare a bolii Duchenne. Astfel, apare mai multă claritate și ușurință de orientare în privința factorilor genetici implicați pentru a lua decizii informate cu privire la tratament.

Abordare holistică - „Duchenne and You” integrează aspecte esențiale, precum terapia fizică și sprijinul pentru sănătatea mentală, pentru a asigura o îngrijire completă a copiilor afectați. 

Resurse de speranță - Poveștile reale ale copiilor și familiilor care se confruntă cu Duchenne oferă inspirație și curaj în fața acestei afecțiuni dificile.

Sprijin pentru îngrijitori - Cei care au grijă de copiii cu Duchenne găsesc resurse și sfaturi pentru a face față provocărilor cu încredere.

Ghid de discuții pentru programarea la medic - website-ul oferă un ghid detaliat despre cum ar trebui să decurgă programarea la medic, ajutând copiii și familiile lor să se pregătească pentru consultațiile medicale cu mai multă încredere.

„Suntem alături de copiii noștri și de familiile lor și dincolo de momentul diagnosticării acestei afecțiuni, încercăm să găsim soluții pentru toate problemele lor medicale. Iar entuziasmul, tenacitatea, dedicația noastră sunt nemăsurate. Un zâmbet pe fața unui copil face cât o mie de cuvinte. Și nu am putea face bine toate aceste lucruri decât fiind împreună medici și părinți: colaborăm cu asociațiile de pacienți și ne susținem reciproc. Împreună putem schimba destine!”, spune dr. Nina Butoianu, neurolog pediatru la Spitalul Clinic de Psihiatrie „Profesor Doctor Alexandru Obregia”. 

Despre Distrofia Musculară Duchenne (DMD) 

Boala Duchenne este cea mai comună formă de distrofie musculară la copii, reprezentând aproximativ jumătate dintre toate cazurile. DMD afectează toți mușchii corpului, inclusiv mușchii brațelor și picioarelor, precum și mușchii inimii și cei implicați în respirație. Acest lucru înseamnă că mersul pe jos, statul în picioare și sarcinile de zi cu zi devin din ce în ce mai dificile. În cele din urmă, mușchii care controlează inima și plămânii încetează să mai funcționeze, deși acest lucru durează de obicei mulți ani. 

Deși în prezent nu există un remediu pentru DMD, persoanele cu DMD trăiesc mai mult decât până acum și, cu îngrijirea adecvată, pot trăi până la 30 de ani, și peste. De aceea este importantă o abordare cât mai precoce a unui sistem de suport pentru copiii cu DMD pentru a le putea prelungi speranța de viață și a le îmbunătăți calitatea vieții, se mai arată în comunicat. 

Fiecare individ este diferit și, prin urmare, simptomele DMD pe care le experimentează fiecare în parte vor diferi în ceea ce privește progresia și severitatea. Cu toate acestea, majoritatea vor experimenta unele dintre etapele prezentate în figura de mai jos: 

Toate informații prezentate pe acest site nu sunt menite să înlocuiască consultarea unui medic, însă inițiatorii acestui proiect spun că vor ca platforma să fie o referință întotdeauna la îndemână despre patologia Duchenne.