Descrierea mecanismelor fiziopatologice implicate în apariţia retinitei pigmentare este necesară pentru dezvoltarea unor noi obiective terapeutice, care să încetinească sau să oprească procesul distructiv retinian.
Afectarea transportului glucozei la nivelul celulelor cu bastonașe este principala cauză a cecităţii în retinita pigmentară. Aceasta este concluzia studiului efectuat pe animale de laborator de cercetătorii de la University of Louisville, care consideră că perturbarea aportului nutritiv stă la baza distrugerii fotoreceptorilor.
Retinita pigmentară include un grup de patologii cu transmitere ereditară caracterizate prin afectarea progresivă a vederii în urma lezării celulelor fotoreceptoare din retină. Se cunosc peste 60 de gene implicate, a căror mutaţie produce modificări structurale și funcţionale ale celulelor fotoreceptoare. 
Primul semn al bolii apare în copilărie și este urmarea lezării celulelor cu bastonașe, cu afectarea vederii nocturne. Ulterior sunt vizate celulele cu conuri și vederea diurnă, cu îngustarea progresivă a câmpului vizual, dinspre periferie spre centru, până la cecitate totală. Aceasta poate să apară per se ori în asociere cu alte afecţiuni, în cadrul unor sindroame precum Usher, Bardet-Biedl, Refsum.
Mecanismul fiziopatologic prin care o tulburare a metabolismului glucidic, cu substrat genetic, conduce la instalarea retinitei pigmentare a fost descris recent în revista Cell Reports.
Epiteliul pigmentar retinian are rol de a fagocita segmentul extern al fotoreceptorilor, bogat în pigment, și de barieră în transferul nutrienţilor către retină, inclusiv al glucozei. În mod normal este necesar contactul intim dintre o structură proteică de pe membrana segmentului extern al celulelor cu bastonașe și un receptor din structura epiteliului pigmentar retinian. Astfel se poate realiza fagocitoza segmentelor externe, urmată de sinteza de noi structuri, folosind glucoza ca substrat energetic.
Acest studiu descrie o mutaţie genică ce produce direct un deficit structural, cu formarea unor segmente externe scurte ale celulelor cu bastonașe, care nu permit contactul cu epiteliul pigmentar și blochează consecutiv fagocitoza și transportul glucozei. Lipsa substratului energetic conduce la distrugerea celulelor cu bastonașe.
Mecanismul descris anterior reprezintă o posibilitate dintre numeroasele tipuri de mutaţii genetice întâlnite în cadrul acestei boli. Indiferent dacă fiziopatologia implică un defect structural sau dacă mecanismul este unul indirect, prin inducerea stresului metabolic, calea finală implică scurtarea segmentului scurt al celulelor cu bastonașe și afectarea transportului nutritiv. Mecanismul prin care ulterior se pierde funcţia celulelor cu conuri este în curs de cercetare. O descoperire surprinzătoare a acestui studiu a arătat că alterarea transportului glucidic este un mecanism patologic similar celui identificat în cancerul pulmonar. Atât celulele canceroase pulmonare, cât și celulele retiniene utilizează glucoza ca sursă metabolică principală.
Ţintirea metabolismului glucidic este o idee interesantă aflată în atenţia studiilor recente. Această descoperire poate fi utilă pentru dezvoltarea unor terapii comune.
Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!
Află mai multe informații despre oferta de abonare.
Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.
Da, sunt de acord Aflați mai multe
