Boala Gaucher este numită după medicul francez Philippe Gaucher, care a descris-o încă din 1882, se arată într-un comunicat.  Ziua de 1 octombrie reprezintă un prilej pentru a transmite public informații utile despre această afecțiune genetică, cu scopul de ajuta atât pacienții, cât și medicii, asistenții sau cercetătorii s-o recunoască mai ușor, evitând astfel un diagnostic greșit sau tardiv.

Boala este consecința unei acumulări de substanțe grase în țesutul osos și în organe, cum ar fi splina și ficatul, fiind cauzată de funcționarea anormală a enzimei care descompune aceste substanțe grase. Printre simptomele cele mai întâlnite se numără mărirea în volum a ficatului și a splinei, probleme osoase și articulare sau valori scăzute ale numărului de trombocite și ale hemoglobinei.

Simptomele bolii pot fi foarte diferite de la o persoană la alta, iar la unii pacienți afecțiunea nu se manifestă deloc. Chiar dacă diagnosticarea bolii Gaucher poate fi dificilă sau lentă, odată suspectat de această afecțiune, un pacient își poate confirma ușor diagnosticul, printr-un simplu test de sânge.

Cunoașterea insuficientă a bolii Gaucher în lumea medicală are drept consecință întârzierea diagnosticului, situație întâlnită și în țările cu sisteme sanitare bine dezvoltate. Până când diagnosticul de boală Gaucher ajunge să fie stabilit, pacientul este pus în situația să consulte chiar și până la 8 specialiști diferiți, iar durata medie până la diagnostic este de 2-3 ani. În aceste condiții, din păcate, medicii se regăsesc adesea în fața unei evoluții a bolii către leziuni osoase ireversibile în momentul diagnosticului la acești pacienți”, a declarat Marilena Stănescu, Patient Value & Access Head Takeda Romania.

Boala Gaucher nu se vindecă, dar există terapii care pot crește calitatea vieții pacienților care suferă de această afecțiune. 

De aceea, continuăm inovația în ceea ce privește boala Gaucher și susținem societățile medicale și laboratoarele naționale să testeze specific această patologie. Ziua de 1 octombrie este o ocazie pentru a face auzite vocile pacienților care suferă de boala Gaucher și de a sprijini toate eforturile care le pot schimba viețile în bine. Totodată, salutăm pașii pe care sistemul de sănătate românesc i-a făcut pentru diagnosticarea și tratarea bolilor rare în România și, sperăm ca și în viitor acestea să fie recunoscute și abordate de către statul român ca o prioritate de sănătate publică. De asemenea, este important să existe și o activitate susținută de către autoritățile din sănătate pentru digitalizarea acestui segment, prin apariția de registre naționale și prin promovarea de instrumente digitale care să ajute pacienții și personalul medical deopotrivă în monitorizarea tratamentelor specifice”, a declarat Todor Kesimov, Country Head Takeda Romania.