Este vorba de Skysona, medicament cu un potenţial de 90% de a elimina boala în decurs de doi ani. Tratamentul presupune o singură administrare și este unul dintre cele mai costisitoare la nivel mondial – 3 milioane de dolari (compania este activă în Statele Unite). Retragerea de pe piaţa europeană a venit la patru luni de la primirea aprobării din partea Agenţiei Europene pentru Medicamente.

 Singurii copii din Europa care au primit acest tratament au beneficiat de el în cadrul unui studiu clinic. Acesta s-a desfășurat în Franţa. De altfel, cercetările în domeniu au demarat în sistemul public, la Institutul Naţional Francez de Sănătate și Cercetare Medicală (INSERM). Bluebird Bio (pe atunci numită Genetix) s-a alăturat echipei de cercetători, finanţarea oferită accelerând procesul de dezvoltare a medicamentului.

 Unul dintre copiii care au beneficiat de acest tratament a fost Darius, iar El Pays relatează cazul lui. Darius e român, iar familia lui e stabilită de 20 de ani în Spania.

Realităţi frustrante

 Adrenoleucodistrofia cerebrală este o boală rară provocată de o mutaţie la nivelul genei ABCD1, localizată pe cromozomul X. Defectul metabolic afectează mielina și perturbă major funcţionarea creierului, simptomele apărând între vârstele de 5 și 8 ani. În medie, unul din 20.000 de nou-născuţi vii de sex masculin va deceda, din cauza bolii, prematur.

 Bluebird Bio s-a retras din Europa și din Marea Britanie după doi ani de discuţii cu autorităţile responsabile privind decontarea Zynteglo, au declarat reprezentanţii companiei. Zynteglo este un alt reprezentant al terapiei genice, care vizează beta talasemia. Costă 2,8 milioane de dolari per pacient.

 Citat de El Pays, Juan Oliva, profesor de economia sistemelor de sănătate la Universitatea din Castilia-La Mancha, descrie cazul Skysona ca unul „extrem, dar destul de ilustrativ” pentru situaţiile ce pot surveni în piaţa farma. El pledează ca posibilă soluţie pentru încercarea unor formule de „risk-sharing” între guverne și companiile farma, în care autorităţile „se implică mai devreme în dezvoltarea acestor terapii inovatoare și deschizătoare de drumuri. Ceva similar cu ce s-a întâmplat cu vaccinurile împotriva COVID-19, astfel încât mai târziu, la momentul comercializării, să negocieze dintr-o poziţie mai bună”. În lipsa acestui tratament sau a celor 3 milioane de dolari, copiii care suferă de adrenoleucodistrofie cerebrală din afara SUA așteaptă găsirea unui donator compatibil de măduvă osoasă. Iar în cazul fericit al găsirii acestuia, micuţii depind de reușita operaţiei de transplant.