Bolile rare reprezintă poate cel mai grăitor exemplu de abordare multidisciplinară și de lucru în echipe multidisciplinare. De ce? Pentru că vorbim de afecțiuni care au, în marea lor majoritate, determinism genetic. 

Prof dr. Cătălina Poiană, medic primar endocrinolog și președinta Colegiului Medicilor din Municipiul București, spune că mutațiile genetice înregistrate la acești pacienți pot determina o serie de consecințe moleculare, care antrenează modificări și patologii specifice de organ. Ele nu pot fi abordate decât într-o manieră multidisciplinară. Declarația a fost făcută în recenta întâlnire de la Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila”, organizată în contextul Lunii internaționale de conștientizare a bolilor rare. 

Ce se întâmplă după diagnosticare?

Tot de la președinta am aflat că, dincolo de diagnostic, abordarea terapeutică reprezintă într-adevăr o provocare. Aceasta, pentru că atunci când pacienții cu astfel de afecțiuni asociază patologii diverse, cu manifestări fenotipice extrem de heterogene, planul terapeutic, etapizarea intervențiilor terapeutice pot face, de foarte multe ori, diferența în ceea ce privește chiar supraviețuirea pacientului. 

Cred că echipele multidisciplinare care abordează pacienții cu boli rare au câteva lucruri foarte importante de făcut. În primul rând, determinarea acelor mănunchiuri de modificări fenotipice și de semne și simptome clinice care să ajute la stabilirea criteriile de diagnostic clinic iar, ulterior, să constituie baza pentru recomandările efectuării determinărilor genetice (Prof. dr. Cătălina Poiană). 

Ghidurile, ajutor major în diagnosticare

O altă latură importantă în care specialiștii din diverse zone care îngrijesc pacienți cu boli rare pot să intervină o reprezintă crearea unor ghiduri. Ghiduri care să arate modul în care se pot asocia multe dintre semnele și simptomele, de multe ori nespecifice, care prin asocierea lor să orienteze diagnosticul către o anumită patologie. Ulterior, asocierile diverselor patologii prin implicarea de organ, ca urmare a modificărilor moleculare generate de mutația genetică, pot să sugereze un diagnostic de sindrom sau de boală rară. 

Aceste tipuri de patologie presupun foarte mult efort din partea specialiștilor și fără o conlucrare în ceea ce privește managementul lor lucrurile nu pot avea deznodământul dorit.

Trebuie să avem curajul să spunem că o anumită boală sau un anumit lucru nu-l stăpânim atât de bine și să cerem ajutorul unui coleg care știe acest lucru mai bine decât noi. Cred că în acest fel, unindu-ne eforturile, fiecare cu bucata lui de expertiză, putem să facem un pas înainte pentru un management adecvat al acestor pacienți (Prof. dr. Cătălina Poiană).

Maniera în care a fost organizată întâlnirea de la Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila” București putem spune că a fost una ofertantă și generoasă ca tematică. În acest fel, medicii din specialități diverse au putut afla unii de ceilalți, ceea ce poate să facă fiecare dintre ei, unde și cum pot ajuta acești pacienți. Practic, este un pas înainte pentru o îngrijire mai bună a pacienților cu boli rare.