În fiecare an, pe data de 21 martie este marcată Ziua Internațională a Sindromului Down, cea mai cunoscută și frecventă trisomie.

„Riscul de avea un copil cu Sindrom Down crește cu vârsta maternă, mai ales după 35 ani. Testul combinat de screening de trimestrul I reprezintă prima întâlnire a viitoarei mame cu specialistul în medicină materno-fetală. Pe lângă ecografia morfologică de prim trimestru, testul presupune și analize din sângele matern (dublu test) și se face între săptămânile 11-14 de sarcină. Acesta este deosebit de important pentru că diagnostichează malformațiile fetale majore și evaluează riscul pentru cele mai frecvent întâlnite anomalii cromozomiale (sindroamele Down, Edwards și Patau)”, afirmă dr. Ana Maria Vayna, care este și doctor în științe medicale. 

Potrivit specialistului, screeningul determină și riscul de complicații specifice sarcinii precum preeclampsie, restricție de creștere intrauterină, naștere prematură. Testul de screening combinat are o acuratețe de peste 90% în depistarea anomaliilor cromozomiale majore.

„Testarea ADN-ului fetal din sângele matern este o altă metodă de screening non-invazivă pentru anomaliile cromozomiale, pe care specialistul în medicină materno-fetală o poate recomanda începând din săptămâna 10. Testul are o acuratețe mare, de peste 99% în depistarea Sindromului Down. Gravidele trebuie să înțeleagă importanța ambelor teste”, precizează medicul, într-un comunicat remis redacției.

Conform statisticilor, unul din aproximativ 700 de copii care se nasc la nivel global este afectat de Sindromul Down. 

În România, Comisia Europeană evidenția existența a aproximativ 4.500 de pacienți cu această afecțiune, statisticile neoficiale vorbind însă de existența a peste 30.000 de astfel de pacienți. Speranța de viață pentru persoanele afectate a crescut în ultimile decenii, ajungând până la 60-80 de ani.