Newsflash
ACTUALITATE Știri

Scleroza tuberoasă, cauzată de mutații în genele TSC1 sau TSC2

de Magdalena Tănăsescu - iul. 3 2024
Scleroza tuberoasă, cauzată de mutații în genele TSC1 sau TSC2

Cunoscută și sub numele de scleroză tuberoasă Bourneville, scleroza tuberoasă este o afecțiune genetică rară caracterizată prin apariția unor tumori benigne în diverse organe ale corpului.

Aceste tumori pot afecta pielea, creierul, rinichii, inima, plămânii și ochii, generând o gamă largă de simptome și complicații.

 

„Această afecțiune este cauzată de mutații în genele TSC1 sau TSC2, care controlează creșterea și dezvoltarea celulară. Mutațiile în aceste gene duc la formarea tumorilor benigne, cunoscute sub numele de hamartoame, care pot afecta diverse organe și țesuturi ale corpului. Simptomele sclerozei tuberoase variază în funcție de organele afectate și pot include pete hipopigmentate pe piele, plăci fibroase, tumori cerebrale, crize epileptice, chisturi renale, tumori cardiace, probleme respiratorii și tulburări de vedere”, susțin reprezentanții Institutului Clinic Fundeni

 

Diagnosticul sclerozei tuberoase implică adesea o combinație de evaluări clinice, teste genetice și imagistică medicală. Tratamentul și managementul afecțiunii sunt adaptate individual, în funcție de simptomele și severitatea bolii pentru fiecare pacient în parte.

 

„Nu există un remediu pentru scleroza tuberoasă, dar tratamentele pot include medicamente pentru controlul simptomelor, intervenții chirurgicale pentru îndepărtarea tumorilor problematice și monitorizare regulată pentru a detecta complicații și a adapta tratamentul în consecință”, precizează reprezentanții institutului menționat. 

Abonează-te la Viața Medicală!

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!

  • Tipărit + digital – 249 de lei
  • Digital – 169 lei

Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:

  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC

Află mai multe informații despre oferta de abonare.

Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.

Da, sunt de acord Aflați mai multe