Alianța Națională pentru Boli Rare România susține pacienții cu neurofibromatoză pentru că „doar împreună putem face diferența pentru acești pacienți”.
Astăzi, 17 mai, țara noastră marchează Ziua conștientizării neurofibromatozei. Este o zi în care pacienții și medicii își unesc vocile într-un mesaj la unison pentru creșterea vizibilității și a nivelului de cunoaștere a acestei condiții medicale. Boala (NF) afectează atât copii, cât și adulții, se arată într-un comunicat de presă transmis redacției.
În acest context, Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare, a declarat:
„Prin marcarea Zilei de Conștientizare a Neurofibromatozei ne propunem să atragem atenția publicului larg și a comunității medicale asupra acestei boli rare, care afectează în egală măsură adulți și copii. În România, conform datelor de prevalență, aproximativ 6.300 de persoane suferă de neurofibromatoză, însă majoritatea rămân nediagnosticați, și pe cale de consecință afecțiunea lor nu este monitorizată, gestionată și tratată corespunzător”.
Potrivit Doricăi Dan (foto mai jos), persoanele cu neurofibromatoză sunt la risc de a dezvolta complicații, care le pot afecta semnificativ calitatea vieții, precum neurofibroame, leziuni osoase, gliom optic.
„Din acest motiv este foarte importantă diagnosticarea corectă, monitorizarea constantă a evoluției neurofibromatozei și intervenția timpurie a specialiștilor în gestionarea acestor simptome. Prin informare și conștientizare, fiecare dintre noi poate contribui la schimbarea vieții unei persoane care trăiește cu o boală rară!”, a punctat președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare.
Neurofibromatoza reprezintă o boală genetică rară în care pacienții dezvoltă tumori ale sistemului nervos central si periferic. Există trei tipuri de neurofibromatoză:
NF1, cunoscută și sub numele de boala von Recklinghausen, este o afecțiune rară, neurocutanată, caracterizată prin dezvoltarea unor formațiuni tumorale la nivelul sistemului nervos, osos sau cutanat.
Acestă afecțiune este cauzată de mutații ale genei NF1, care codifică o proteină numită neurofibromină. Neurofibromina joacă un rol important în suprimarea creșterii tumorilor. Când această proteină nu funcționează corect, se pot dezvolta tumori benigne, numite neurofibroame, care se dezvoltă pe traseul nervilor, se mai arată în comunicat.
Conform Orphanet, prevalența NF1 este de aproximativ 1 la 3.000 de persoane (2). Atât femeile, cât și bărbații pot fi afectați. Un copil are 50% șanse să moștenească boala dacă unul dintre părinți are NF1. In 50% dintre cazuri, mutația genei NF1 poate fi spontană.
Semnele clinice si simptomele NF1 variază de la ușoare până la severe și pot include următoarele (3,4,5):
Diagnosticarea NF1 se realizează pe baza simptomelor clinice. Jumătate dintre cazurile de NF1 apar la persoane care nu au istoric familial.
Tratamentul pentru NF1 poate varia în funcție de simptomele individuale și de severitatea lor. Simptomele pot fi gestionate si monitorizate in mod corespunzător de către o echipă multidisciplinară, care poate include personal medical din specialitățile neurologie, oncologie, pediatrie, dermatologie, genetica medicală, chirurgie și oftalmologie.
Pentru pacienții cu NF1 este foarte importantă monitorizarea afecțiunii de către o echipă multidisciplinară, condusă de medicul curant. Neurofibroamele plexiforme sunt o manifestare comună a NF1 și pot creste necontrolat. Progresia neurofibromului plexiform este imprevizibilă, manifestând-se cel mai rapid la pacienții tineri și poate afecta foarte mult calitatea vieții (6).
„În fiecare an pe 17 mai este o nouă oportunitate de a crește gradul de conștientizare a impactului neurofibromatozei asupra vieții pacienților, și de a îndemna atât persoanele care suferă de neurofibromatoză, cât și comunitatea medicală să monitorizeze manifestările acestei afecțiuni îndeaproape, și să colaboreze înspre un mai bun control și o mai bună gestionare a simptomelor!”, a transmis Dorica Dan de la Alianța Națională pentru Boli Rare România.
Bibliografie:
1. Margaret R. Wallace. Neurofibromatosis: Phenotype, Natural History, and Pathogenesis, Am J Hum Genet. 2000 Jul;67(1):264. PMCID: PMC1287094.
2. Orphanet- Neurofibromatosis type 1, Expert reviewer: Pr Eric LEGIUS-https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=636.
3. Legius et al, Genetics in Medicine 2021
4. Hirbe A and Guttman D. Lancet Neurol 2014;13:834-843.
5. Hyman, S. L., Shores, A., & North, K. N. (2005). The nature and frequency of cognitive deficits in children with neurofibromatosis type 1. Neurology, 65(7), 1037-1044
6. Widemann B, NCI NF1: https://deainfo.nci.nih.gov/advisory/ncab/0220/Widemann.pdf Accesat în aprilie 2023, Gross AM et al. Neuro Oncol 2018;20:1643-1651.
Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.
Da, sunt de acord Aflați mai multe