Bolile rare sunt caracterizate printr-o mare diversitate de semne și simptome care variază nu numai de la boală la boală, ci și de la un pacient la altul cu aceeași afecţiune. Din cauza prevalenţei scăzute a fiecărei boli, expertiza medicală este și ea rară, cunoștinţele sunt limitate, la fel și cercetarea. Și posibilităţile de îngrijire sunt, de cele mai multe ori, insuficiente.

Din cauza aspectelor cronice, progresive, degenerative și frecvent ameninţătoare de viaţă, calitatea vieţii unei persoane care trăiește cu o boală rară este afectată de lipsa ori de pierderea autonomiei. O astfel de boală nu afectează doar persoana diagnosticată, ci are impact și asupra familiilor, prietenilor, îngrijitorilor și societăţii în ansamblu. „În ciuda numărului lor mare, pacienţii cu boli rare sunt adesea nediagnosticaţi sau târziu diagnosticaţi, și nu există tratamente ţintite decât în 5% dintre boli”, atrage atenţia prof. dr. Dana Craiu, medic primar Neurologie pediatrică – Centrul de Expertiză Boli Rare, Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia”.

Declaraţia a avut loc în cadrul unei manifestări știinţifice desfășurate recent la Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila” București (UMFCD), care a reunit specialiști din domenii medicale diverse, medici, cercetători și reprezentanţi ai pacienţilor, într-un demers nobil. Acela de a găsi soluţii pentru o mai bună îngrijire a pacienţilor cu boli rare. Discuţiile au avut ca punct de plecare proiectul „Împreună MULŢI pentru RARI”, dedicat pacienţilor cu boli rare, proiect lansat în toamna anului 2022 de Fundaţia Română de Neurologie și Epileptologie împreună cu UMFCD.

De ce bolile rare sunt o problemă?

„Pentru că fiind atât de puţini pacienţi cu o boală rară (...) și atât de multe boli rare, foarte puţini dintre noi reușim să știm toate amănuntele legate de aceste boli”, explică prof. dr. Dana Craiu (foto principală). De aici și subdiagnosticarea sau diag­nosticarea târzie a lor. Este nevoie de educaţia medicilor, pacienţilor și societăţii în domeniul bolilor rare. Într-un centru de expertiză, resursele materiale și de timp necesare pentru a investiga și trata o boală rară sunt mult mai mari decât în spitalele obișnuite.  „Câteodată e nevoie să vedem câte doi-trei pacienţi rari pe zi – uneori pentru un pacient rar ar trebui să aloc în jur de două-trei zile ca să pot citi tot ce există, ce s-a studiat, studiile clinice în desfășurare, ce grupuri suport există”, adaugă medicul amintit.

Cercetarea este și ea foarte dificilă, pentru că numărul pacienţilor dintr-un centru este mic, iar pentru cercetare este nevoie de crearea unor loturi semnificative statistic. 

Nici registre nu există pentru bolile rare. „Deoarece bolile rare afectează un număr mic de oameni, este esenţial să existe o colectare eficientă a datelor pentru a înţelege mai bine aceste afecţiuni (...) și a oferi îngrijire medicală și suport adecvat pacienţilor și familiilor lor”, a explicat prof. dr. Horia Bumbea, coordonatorul Centrului de Boli Rare Hematologice de la Spitalul Universitar de Urgenţă București. 

După cum a explicat acesta, registrele de pacienţi permit colectarea datelor despre simptome, teste și evoluţia bolii, facilitând astfel un diagnostic corect și precoce. De asemenea, sprijină cercetarea medicală, datele colectate putând îmbunătăţi gestionarea îngrijirii pacienţilor, dar și sprijini argumentarea necesităţii accesului acestora la tratamente și servicii.

Îngrijirea presupune multidisciplinaritate 

Reuniunea de la UMFCD a avut loc în luna de conștientizare a bolilor rare tocmai pentru a stimula discuţiile despre aceste afecţiuni. „E posibil să nu cunoaștem realităţile altor specialităţi și de aceea cred că această întâlnire pe multe specialităţi, sub umbrela Universităţii «Carol Davila», e foarte bună. Putem învăţa unii de la alţii diverse modele de îngrijire a pacienţilor, de informare a acestora, de cercetare”, apreciază prof. dr. Dana Craiu.

Pe de altă parte, întâlnirea poate fi înţeleasă și ca un semnal pentru profesioniștii din alte specialităţi, pentru că îngrijirea unui pacient cu boală rară înseamnă multidisciplinaritate, abordare holistică. 

De la această idee a pornit și proiectul „Împreună MULŢI pentru RARI”. El facilitează întâlnirile între profesioniști din mai multe specialităţi, pentru a analiza în detaliu câte o boală și problemele pacienţilor cu acea afecţiune. Dana Craiu a dat exemplu, în acest sens, o întâlnire pentru neurofibromatoză: „Au fost colegi din genetică medicală, din ortopedie, chirurgie plastică și reparatorie, oftalmologie, dermatologie și am explicat fiecare ceea ce putem face pentru a ajuta pacientul respectiv. Am realizat și un ghid de diagnostic și îngrijire în boala respectivă”.

„Poate că tratăm dintotdeauna aceste boli și nu ne-am pus problema că sunt rare, dar am aflat că sunt.” (Prof. dr. Dana Craiu)

Ziua Internaţională a Bolilor Rare este marcată, anul acesta, la 29 februarie, dar în toată luna februarie au loc diferite manifestări legate de bolile rare. Aceste manifestări sunt organizate pentru a crește conștientizarea, inclusiv a impactului bolilor rare asupra vieţii pacienţilor și familiilor lor. De asemenea, se concentrează pe depășirea lacunelor în ceea ce privește continuitatea serviciilor medicale sociale și de sprijin pentru a face faţă provocărilor cu care oamenii cu boli rare și familiile lor se confruntă.

Dintre cei afectaţi de boli rare, 75% sunt copii, iar 30%  mor înainte de vârsta de 5 ani.

80% dintre bolile rare sunt genetice. 

Importanţa diagnosticului precoce în bolile cardiovasculare genetice rare

„În bolile rare există riscul ca, uneori, să ne simţim ca trăind pe niște insule, fiecare pe insula specialităţii sale. Dar dacă dobândim experienţă în această zonă, ne dăm seama că e mai mult decât un arhipelag; e nevoie de foarte multă colaborare și comunicare între insulele noastre. Pentru a trata bine acești pacienţi este esenţial să ne comportăm tot timpul ca o echipă”, mărturisește prof. dr. Ruxandra Jurcuţ, coordonatoarea Centrului de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare – Institutul de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare „Prof. Dr. C.C. Iliescu”, București. 

Redăm în continuare extrase din prezentarea sa în cadrul întâlnirii de la UMFCD.

Boli cardiovasculare genetice sunt multe, dar nu toate sunt neapărat rare. De exemplu, cardiomiopatia hipertrofică este o boală care are o prevalenţă de 1 la 250 până la 500, „ceea ce înseamnă că în orice sală de teatru pășiţi există «șansa» să fie un pacient cu această boală”.

Miza majoră în diagnosticul precoce al bolilor rare este moartea subită cardiacă. „Cu toţii suntem impresionaţi când se întâmplă, de exemplu, pe un teren de sport. Le vedem în direct la televizor și apoi auzim, uneori, că era vorba despre o boală cardiovasculară genetică, o cardiomiopatie sau o boală electrică a inimii. Dacă uneori finalul poate fi o resuscitare cu succes, asta nu se întâmplă totdeauna.” De aceea, cel mai important lucru rămâne prevenţia.

Testarea genetică, punctul central în prevenţie

Prevenţia presupune capacitatea cardiologilor de a recunoaște aceste boli și de a le diag­nostica la timp. Diagnosticarea corectă înseamnă conștientizare, educaţie – educaţie medicală continuă, dar și educaţie medicală de bază –, comunicare inter pares între specialiști ș.a.m.d. După diagnostic, fiind vorba de o boală genetică, trebuie mers mai departe în interiorul acelor familii „pentru a diagnostica celelalte cazuri care nu vor întârzia să apară, mai ales în bolile cu transmitere autozomal dominantă. Iar dacă diagnosticarea va fi precoce, înainte să apară complicaţii, șansa la viaţă pe care i-o dăm acelui pacient devine și mai importantă”. 

Testarea genetică este esenţială, pentru că numai așa pot fi urmăriţi și îngrijiţi pacienţii. Mai ales că, la nivel de costuri, testările genetice au scăzut foarte mult în ultimele două decenii și, ca urmare, mulţi pacienţi pot beneficia de acest tip de evaluare.  Există dovezi, în studiile de cost-eficienţă, că screeningul predictiv genetic într-o familie e mult mai cost-eficient decât urmărirea tuturor membrilor familiei doar prin metode imagistice sau metode clasice.

„Lucrăm cât putem de mult împreună atât cu asociaţiile, cât și cu fiecare pacient în parte, pentru că sunt multe decizii care le pot schimba viaţa în bine.” (Prof. dr. Ruxandra Jurcuţ)

 Prof. dr. Viorel Jinga, rectorul Universităţii de Medicină și Farmacie „Carol Davila”: 
La nivel mondial, în ultimii ani, genomica a revoluţionat diagnosticul și tratamentul bolilor rare, dar a permis și detectarea în stadii incipiente a foarte multor boli. E deja o certitudine faptul că, la început de mileniu trei, sistemele de sănătate moderne se îndreaptă către medicina personalizată, care în cazul pacienţilor cu boli rare va deschide noi perspective în abordul medical. 
Implicarea Universităţii de Medicină și Farmacie «Carol Davila» în această complexă ecuaţie a medicinei personalizate a început să prindă contur și prin inaugurarea recentă a Centrului de Cercetare Dezvoltare de Structuri Terapeutice Inovative – InnoTher. Prin intermediul acestei structuri de cercetare, Universitatea va derula o serie largă de programe și proiecte axate pe cercetare fundamentală aplicativă, dezvoltare și inovare în domeniul biomedical, cu accent pe sistemele terapeutice noi personalizate.